# Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-itk
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 538963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538963
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:613011 — https://omim.org/entry/613011

## Descrição clínica

Condição de presença ou atividade diminuída ou ausente de quinase de células t indutível por IL2. A deficiência desta proteína está associada à síndrome linfoproliferativa 1, uma imunodeficiência primária autossômica recessiva caracterizada pelo início na primeira infância da desregulação imunológica associada ao vírus Epstein-Barr (EBV), manifestada como linfoma, granulomatose linfomatóide, linfo-histiocitose hemofagocítica, doença de Hodgkin e/ou hipogamaglobulinemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/4)
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Frequência: 2/2)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 4/4)
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequência: 2/2)
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191 (Muito frequente (~50%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Frequência: 5/5)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 3/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/2)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 4/4)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Muito frequente (~50%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Muito frequente (~50%))
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280 (Muito frequente (~50%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Frequência: 4/5)
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Muito frequente (~50%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 2/4)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 2/2)
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Frequência: 0/2)
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Frequência: 2/2)
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 2/3)
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **ITK** — Tyrosine-protein kinase ITK/TSK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase that plays an essential role in regulation of the adaptive immune response. Regulates the development, function and differentiation of conventional T-cells and nonconventional NKT-cell

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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