# Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-itk
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 538963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538963
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:613011 — https://omim.org/entry/613011

## Em linguagem simples

A deficiência de ITK é uma condição genética rara que enfraquece o sistema de defesa do organismo desde a infância ou juventude. Ela faz com que o corpo tenha dificuldades graves para combater infecções, especialmente as causadas pelo vírus Epstein-Barr (EBV). A família costuma notar febre que vai e volta, inchaço dos gânglios do pescoço ou corpo e episódios frequentes de doenças infecciosas. Não existe um protocolo clínico (PCDT) próprio para ela no Ministério da Saúde, de modo que o cuidado clínico é conduzido de forma individual nos serviços especializados do SUS.

## Descrição clínica

Condição de presença ou atividade diminuída ou ausente de quinase de células t indutível por IL2. A deficiência desta proteína está associada à síndrome linfoproliferativa 1, uma imunodeficiência primária autossômica recessiva caracterizada pelo início na primeira infância da desregulação imunológica associada ao vírus Epstein-Barr (EBV), manifestada como linfoma, granulomatose linfomatóide, linfo-histiocitose hemofagocítica, doença de Hodgkin e/ou hipogamaglobulinemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 2/2)
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Frequência: 2/2)
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Frequência: 0/2)
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 2/2)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (~50%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 2/4)
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Muito frequente (~50%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Frequência: 4/5)
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280 (Muito frequente (~50%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Muito frequente (~50%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Muito frequente (~50%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 4/4)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/2)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 3/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Frequência: 5/5)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191 (Muito frequente (~50%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequência: 2/2)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 4/4)
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **ITK** — Tyrosine-protein kinase ITK/TSK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase that plays an essential role in regulation of the adaptive immune response. Regulates the development, function and differentiation of conventional T-cells and nonconventional NKT-cell

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A imunodeficiência por deficiência de ITK tem cura?

Não há uma cura definitiva ou tratamento medicamentoso específico registrado nas bases oficiais consultadas. O acompanhamento tem como foco controlar os sintomas, monitorar as infecções e intervir precocemente nas complicações associadas ao EBV.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de ITK é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene ITK de cada um dos pais para manifestar a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de ITK?

Os primeiros sinais habitualmente surgem na infância ou fase juvenil, incluindo febre recorrente e infecções frequentes. Também é comum o aparecimento de ínguas no corpo (linfadenopatia) e aumento do baço ou do fígado decorrentes da resposta inadequada ao EBV.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a deficiência de ITK pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há lista de remédios dispensados especificamente para ela, mas o paciente tem direito à assistência clínica nos serviços de referência da rede pública.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de sangue que mostram baixa de anticorpos, diminuição de linfócitos T CD4 e presença contínua do vírus EBV. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene ITK, com dezenas de testes moleculares catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency%20due%20to%20ITK%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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