# Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-em-cd3-gama
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169082
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: OMIM:615607 — https://omim.org/entry/615607

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama é uma doença genética muito rara que atinge as células de defesa conhecidas como linfócitos T. Ela costuma causar infecções respiratórias repetidas, sapinho persistente na boca, diarreia crônica e problemas digestivos desde os primeiros anos de vida. O diagnóstico definitivo pode ser confirmado por meio de testes genéticos que analisam o gene CD3G. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédios exclusivos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle das infecções e no suporte médico especializado.

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada devido à deficiência de CD3gama é uma imunodeficiência primária combinada genética extremamente rara, caracterizada por um fenótipo de linfopenia parcial seletiva (T+/-B+NK+) e diminuição do complexo CD3, resultando em uma apresentação clínica variável, mas geralmente leve, variando de assintomático até a idade adulta até alta suscetibilidade a infecções desde a primeira infância com manifestações autoimunes predominantes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218 (Frequência: 2/2)
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequência: 2/2)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Muito frequente (~50%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123
- **Diminuição crônica de IgG2 circulante** — HPO: HP:0041063 (Frequência: 2/2)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0002846 (Frequência: 0/2)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **CD3G** — T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta) — ORPHA:169160 — 11 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 9 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c) — ORPHA:275 — 9 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-jak3) — ORPHA:35078 — 9 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-zap70) — ORPHA:911 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Wiskott-Aldrich](https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich) — ORPHA:906 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase) — ORPHA:277 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência em CD3 gama é uma condição hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva catalogada. Ela é provocada por mutações no gene CD3G, transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169082); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da doença?

As manifestações costumam começar na infância, com infecções respiratórias recorrentes e otite média recorrente. Também são frequentes episódios de diarreia crônica e candidíase oral crônica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da deficiência em CD3 gama?

O diagnóstico se apoia em alterações nos exames de sangue, como contagem total de linfócitos T diminuída e baixa IgG2. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares que analisam o gene CD3G.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency%20due%20to%20CD3gamma%20deficiency); [22] ClinVar — 53 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CD3G[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos cadastrados para fornecimento padronizado no SUS, e o cuidado ocorre pelo suporte clínico às complicações.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual a gravidade e o prognóstico da doença?

O quadro clínico é variável, podendo se apresentar de forma mais branda até alta suscetibilidade infecciosa e manifestações autoimunes. Em alguns pacientes graves, foram documentados atraso no desenvolvimento motor, déficit de crescimento e risco de morte na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169082); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-em-cd3-gama
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