# Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-em-cd3-gama
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169082
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: OMIM:615607 — https://omim.org/entry/615607

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada devido à deficiência de CD3gama é uma imunodeficiência primária combinada genética extremamente rara, caracterizada por um fenótipo de linfopenia parcial seletiva (T+/-B+NK+) e diminuição do complexo CD3, resultando em uma apresentação clínica variável, mas geralmente leve, variando de assintomático até a idade adulta até alta suscetibilidade a infecções desde a primeira infância com manifestações autoimunes predominantes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218 (Frequência: 2/2)
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequência: 2/2)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Muito frequente (~50%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123
- **Diminuição crônica de IgG2 circulante** — HPO: HP:0041063 (Frequência: 2/2)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0002846 (Frequência: 0/2)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **CD3G** — T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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