# Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA > Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 445018 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/445018 - **CID-10**: D81.8 - **OMIM**: OMIM:614700 — https://omim.org/entry/614700 ## Descrição clínica A enteropatia autoimune é uma doença autoimune rara caracterizada por perda de peso decorrente de má absorção, diarreia grave e prolongada, e dano autoimune à mucosa intestinal. A enteropatia autoimune ocorre tipicamente em lactentes e crianças pequenas; contudo, casos em adultos têm sido relatados na literatura. A enteropatia autoimune foi descrita pela primeira vez por Walker-Smith et al. em 1982. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 23 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO) - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 5/5) - **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 7/11) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 9/10) - **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 2/14) - **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 3/5) - **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Frequência: 4/6) - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (~20%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~20%)) - **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 7/9) - **Gastrite atrófica** — HPO: HP:0002582 (Ocasional (~20%)) - **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 3/9) - **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 - **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%)) - **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequência: 2/9) - **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (~20%)) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/6) - **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 8/15) - **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacinação** — HPO: HP:0032140 (Frequência: 6/8) - **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequência: 5/5) - **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Ocasional (~20%)) - **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (~20%)) - **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Frequência: 1/9) - **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 10/14) - **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 4/5) - **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Frequência: 1/9) - **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (~20%)) - **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526 (Frequência: 2/9) - **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequência: 10/19) - **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Frequência: 1/9) - **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Frequência: 3/5) - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%)) - **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (~20%)) - **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Ocasional (~20%)) - **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388 (Frequência: 4/4) - **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequência: 5/9) - **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (~20%)) - **Linfadenopatia generalizada** — HPO: HP:0008940 (Obrigatório (100%)) - **Colite** — HPO: HP:0002583 (Ocasional (~20%)) - **Neutropenia crônica** — HPO: HP:0410252 (Obrigatório (100%)) - **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Obrigatório (100%)) - _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba._ ## Genes associados (1) - **LRBA** — Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Involved in coupling signal transduction and vesicle trafficking to enable polarized secretion and/or membrane deposition of immune effector molecules (By similarity). Involved in phagophore growth du ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 45 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 32 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 22 sintomas em comum - [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 21 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 19 sintomas em comum - [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 18 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune-por-haploinsuficiencia-ctla4) — ORPHA:436159 — 18 sintomas em comum - [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 18 sintomas em comum - [Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x) — ORPHA:37042 — 17 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 17 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=445018