# Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 445018 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/445018
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:614700 — https://omim.org/entry/614700

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada por déficit de LRBA é uma doença genética muito rara que atinge o funcionamento das defesas do corpo desde os primeiros meses ou anos de vida. Ela faz com que a criança tenha infecções respiratórias frequentes, como pneumonias, além de diarreia crônica prolongada e inflamação autoimune contra as próprias células sanguíneas e outros órgãos. O diagnóstico pode ser comprovado por meio de testes genéticos que analisam alterações no gene LRBA. Esta condição ainda não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos próprios dispensados na lista oficial do SUS, sendo conduzida com suporte individualizado nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

A enteropatia autoimune é uma doença autoimune rara caracterizada por perda de peso decorrente de má absorção, diarreia grave e prolongada, e dano autoimune à mucosa intestinal. A enteropatia autoimune ocorre tipicamente em lactentes e crianças pequenas; contudo, casos em adultos têm sido relatados na literatura. A enteropatia autoimune foi descrita pela primeira vez por Walker-Smith et al. em 1982.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 5/5)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 7/11)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 9/10)
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 2/14)
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 3/5)
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Frequência: 4/6)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (~20%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~20%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 7/9)
- **Gastrite atrófica** — HPO: HP:0002582 (Ocasional (~20%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 3/9)
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequência: 2/9)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (~20%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/6)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 8/15)
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacinação** — HPO: HP:0032140 (Frequência: 6/8)
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequência: 5/5)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Ocasional (~20%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (~20%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Frequência: 1/9)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 10/14)
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 4/5)
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Frequência: 1/9)
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (~20%))
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526 (Frequência: 2/9)
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequência: 10/19)
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Frequência: 1/9)
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Frequência: 3/5)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (~20%))
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Ocasional (~20%))
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388 (Frequência: 4/4)
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequência: 5/9)
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (~20%))
- **Linfadenopatia generalizada** — HPO: HP:0008940 (Obrigatório (100%))
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Ocasional (~20%))
- **Neutropenia crônica** — HPO: HP:0410252 (Obrigatório (100%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba._

## Genes associados (1)

- **LRBA** — Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in coupling signal transduction and vesicle trafficking to enable polarized secretion and/or membrane deposition of immune effector molecules (By similarity). Involved in phagophore growth du

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 32 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 22 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 21 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 19 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune-por-haploinsuficiencia-ctla4) — ORPHA:436159 — 18 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x) — ORPHA:37042 — 17 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência por déficit de LRBA?

Ela é causada por mutações patogênicas no gene LRBA, responsável pela proteína de ancoragem homônima. A doença apresenta herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada um dos pais para se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445018); [2] OMIM 614700 (https://www.omim.org/entry/614700); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam infecções respiratórias recorrentes, pneumonias e diarreia crônica com atrofia vilositária. Também são frequentes manifestações autoimunes como trombocitopenia autoimune, anemia hemolítica autoimune e esplenomegalia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa imunodeficiência?

O diagnóstico envolve exames imunológicos que avaliam níveis de anticorpos séricos e a resposta a vacinas. A confirmação laboratorial definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos registrados, existindo 21 opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Syndromic%20autoimmune%20enteropathy%20due%20to%20LRBA%20deficiency)

### A imunodeficiência por déficit de LRBA tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta afecção, ocorrendo o suporte clínico na rede de atenção especializada.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a transmissão segue o padrão autossômico recessivo. Nesse tipo de herança, ambos os pais geralmente transmitem uma cópia com alteração para o filho afetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445018); [2] OMIM 614700 (https://www.omim.org/entry/614700)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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