# Imunodeficiência combinada por déficit de MALT1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-malt1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397964
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:615468 — https://omim.org/entry/615468

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada devido à deficiência de MALT1 é uma forma genética rara de imunodeficiência primária caracterizada por retardo de crescimento, infecções pulmonares recorrentes precoces que levam a bronquiectasia, doença inflamatória gastrointestinal e outros sintomas, como erupção cutânea, dermatite e infecções de pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Obrigatório (100%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 3/3)
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295 (Frequência: 2/2)
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 (Frequência: 2/2)
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Obrigatório (100%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequência: 2/2)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/2)
- **Nível ausente de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410293 (Frequência: 2/2)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/2)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 2/2)
- **Mastoidite** — HPO: HP:0000265 (Frequência: 2/2)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Obrigatório (100%))
- **Contagem anormal de linfócitos** — HPO: HP:0040088 (Frequência: 0/2)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 2/2)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Obrigatório (100%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Obrigatório (100%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro temporal superior** — HPO: HP:0011421 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **MALT1** — Mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease that enhances BCL10-induced activation: acts via formation of CBM complexes that channel adaptive and innate immune signaling downstream of CARD domain-containing proteins (CARD9, CARD11 and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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