# Imunodeficiência combinada por déficit de MALT1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-malt1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397964
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:615468 — https://omim.org/entry/615468

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada por déficit de MALT1 é uma doença genética muito rara que debilita as defesas naturais do corpo desde a infância. Ela costuma causar infecções respiratórias frequentes que podem levar a danos nos pulmões, inflamações intestinais, lesões de pele e atraso no ganho de peso e estatura. A confirmação da doença é feita por testes genéticos laboratoriais e avaliação imunológica especializada. A doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado médico é feito de forma individualizada para controlar as infecções e os sintomas.

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada devido à deficiência de MALT1 é uma forma genética rara de imunodeficiência primária caracterizada por retardo de crescimento, infecções pulmonares recorrentes precoces que levam a bronquiectasia, doença inflamatória gastrointestinal e outros sintomas, como erupção cutânea, dermatite e infecções de pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Obrigatório (100%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 3/3)
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295 (Frequência: 2/2)
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 (Frequência: 2/2)
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Obrigatório (100%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequência: 2/2)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/2)
- **Nível ausente de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410293 (Frequência: 2/2)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/2)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 2/2)
- **Mastoidite** — HPO: HP:0000265 (Frequência: 2/2)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Obrigatório (100%))
- **Contagem anormal de linfócitos** — HPO: HP:0040088 (Frequência: 0/2)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 2/2)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Obrigatório (100%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Obrigatório (100%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro temporal superior** — HPO: HP:0011421 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **MALT1** — Mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease that enhances BCL10-induced activation: acts via formation of CBM complexes that channel adaptive and innate immune signaling downstream of CARD domain-containing proteins (CARD9, CARD11 and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 8 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stk4) — ORPHA:314689 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c) — ORPHA:275 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de MACS](https://raras.org/doenca/sindrome-de-macs) — ORPHA:217335 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 7 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência combinada por déficit de MALT1?

Ela é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene MALT1. Esse gene é responsável pela proteína MALT1, indispensável para o correto funcionamento das células de defesa do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397964); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas começam na infância com infecções respiratórias bacterianas e virais frequentes. Também são frequentes alterações de pele, aftas na boca, inflamação gastrointestinal e atraso no crescimento e peso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397964); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa imunodeficiência?

O diagnóstico envolve exames imunológicos que analisam a resposta dos linfócitos e anticorpos. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo registros de testes específicos no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [2] OMIM 615468 (https://www.omim.org/entry/615468); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614965/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com dispensação específica regulamentada por PCDT no SUS, e o manejo das infecções ocorre pela rede assistencial pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A imunodeficiência combinada por déficit de MALT1 tem cura?

Não há tratamento curativo definitivo registrado nas fontes oficiais para esta alteração genética rara. O cuidado médico é contínuo e visa tratar as infecções, aliviar sintomas inflamatórios e monitorar o desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397964); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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