# Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-com-epidermodisplasia-verruciforme
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324294 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324294
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme é uma condição genética rara que enfraquece o sistema imunológico contra o vírus HPV. Desde a infância, as pessoas afetadas costumam desenvolver diversas lesões na pele com formato plano e aspecto semelhante a verrugas. O diagnóstico pode ser estabelecido a partir da análise das células de defesa e da realização de testes genéticos específicos. No momento, esta condição não faz parte da lista oficial de diretrizes (PCDT) do Ministério da Saúde nem conta com medicamentos dispensados diretamente pelo SUS.

## Descrição clínica

A imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme é uma imunodeficiência primária rara caracterizada por aumento da suscetibilidade à infecção pelo papilomavírus humano, apresentando-se na infância com lesões cutâneas planas disseminadas semelhantes a verrugas. Linfoma de Burkitt também foi relatado. Embora a contagem total de células T seja normal, há sinalização prejudicada do TCR, linfopenia periférica profunda de células T virgens com células T de memória exibindo um fenótipo de exaustão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **RHOH** — Rho-related GTP-binding protein RhoH [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator of hematopoietic progenitor cell proliferation, survival and migration. Critical regulator of thymocyte development and T-cell antigen receptor (TCR) signaling by mediating recruitm

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

A condição é de herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene RHOH. Essas alterações genéticas comprometem a resposta das células T contra o papilomavírus humano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324294); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da condição?

Os primeiros sinais surgem na infância sob a forma de lesões cutâneas planas disseminadas semelhantes a verrugas. Exames de sangue específicos também podem apontar linfopenia profunda de células T virgens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324294)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS para o quadro nos registros vigentes.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação das lesões dermatológicas, avaliação funcional de células T e a realização de exames moleculares. Atualmente, há 10 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação desta doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324294); [16] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614965/)

### A doença pode causar outras complicações?

A literatura médica descreve relatos da ocorrência associada de linfoma de Burkitt em pacientes com essa imunodeficiência. Por isso, o acompanhamento especializado para monitoramento clínico a longo prazo é essencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324294); [14] A Novel Homozygous RHOH Variant Associated with T Cell Dysfunction and Recurrent Opportunistic Infections. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38775840/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-com-epidermodisplasia-verruciforme
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