# Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-com-epidermodisplasia-verruciforme
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324294 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324294
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme é uma imunodeficiência primária rara caracterizada por aumento da suscetibilidade à infecção pelo papilomavírus humano, apresentando-se na infância com lesões cutâneas planas disseminadas semelhantes a verrugas. Linfoma de Burkitt também foi relatado. Embora a contagem total de células T seja normal, há sinalização prejudicada do TCR, linfopenia periférica profunda de células T virgens com células T de memória exibindo um fenótipo de exaustão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **RHOH** — Rho-related GTP-binding protein RhoH [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator of hematopoietic progenitor cell proliferation, survival and migration. Critical regulator of thymocyte development and T-cell antigen receptor (TCR) signaling by mediating recruitm

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-com-epidermodisplasia-verruciforme
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