# Imunodeficiência de células T por aplasia do timo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-por-aplasia-do-timo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83471
- **CID-10**: D81.4
- **OMIM**: OMIM:242700 — https://omim.org/entry/242700

## Descrição clínica

Doença rara com início neonatal, caracterizada por aplasia do timo, grave imunodeficiência de células T, tetania hipocalcêmica e déficit de crescimento. Associada a infecções recorrentes e mutações no gene FOXN1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência grave de células T** — HPO: HP:0005352 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do timo** — HPO: HP:0005359
- **Imunodeficiência celular** — HPO: HP:0005374 (Muito frequente (99-80%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Staphylococcus aureus** — HPO: HP:0002726 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção fúngica invasiva** — HPO: HP:0020101 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção oportunista** — HPO: HP:0031690 (Frequente (79-30%))
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Frequente (79-30%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Muito frequente (99-80%))
- **Proporção reduzida de células T virgens** — HPO: HP:0031397 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes por Streptococcus pneumoniae** — HPO: HP:0005366 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Ocasional (29-5%))
- **Expansão oligoclonal de células T** — HPO: HP:0031430 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite atípica ou prolongada** — HPO: HP:0200122 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Obrigatório (100%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Hipersensibilidade tardia reduzida** — HPO: HP:0002972
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-por-aplasia-do-timo._

## Genes associados (1)

- **FOXN1** — Forkhead box protein N1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which regulates the development, differentiation, and function of thymic epithelial cells (TECs) both in the prenatal and postnatal thymus. Acts as a master regulator of the

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00579709** [COMPLETED]: Thymus Transplantation With Immunosuppression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00579709
- **NCT00579527** [COMPLETED]: Phase I/II Thymus Transplantation With Immunosuppression #950 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00579527

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 26 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 19 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 19 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 18 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 17 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 15 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 15 sintomas em comum
- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência de células T por aplasia do timo. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-por-aplasia-do-timo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-por-aplasia-do-timo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=83471