# Imunodeficiência de células T por aplasia do timo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-por-aplasia-do-timo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83471
- **CID-10**: D81.4
- **OMIM**: OMIM:242700 — https://omim.org/entry/242700

## Em linguagem simples

A imunodeficiência de células T por aplasia do timo é uma doença genética rara em que o bebê nasce sem o timo, um órgão essencial para as defesas do organismo. A condição é causada por mutações no gene FOXN1 e provoca queda drástica dos linfócitos T, além de baixo ganho de peso e estatura. Desde as primeiras semanas de vida, a criança pode apresentar infecções repetidas graves por bactérias, vírus ou fungos, como candidíase crônica e sepse. No Brasil, a enfermidade não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos dispensados pelo SUS sob diretriz específica, demandando atenção especializada em centros de referência.

## Descrição clínica

Doença rara com início neonatal, caracterizada por aplasia do timo, grave imunodeficiência de células T, tetania hipocalcêmica e déficit de crescimento. Associada a infecções recorrentes e mutações no gene FOXN1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência grave de células T** — HPO: HP:0005352 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do timo** — HPO: HP:0005359
- **Imunodeficiência celular** — HPO: HP:0005374 (Muito frequente (99-80%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Staphylococcus aureus** — HPO: HP:0002726 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção fúngica invasiva** — HPO: HP:0020101 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção oportunista** — HPO: HP:0031690 (Frequente (79-30%))
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Frequente (79-30%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Muito frequente (99-80%))
- **Proporção reduzida de células T virgens** — HPO: HP:0031397 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes por Streptococcus pneumoniae** — HPO: HP:0005366 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Ocasional (29-5%))
- **Expansão oligoclonal de células T** — HPO: HP:0031430 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite atípica ou prolongada** — HPO: HP:0200122 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Obrigatório (100%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Hipersensibilidade tardia reduzida** — HPO: HP:0002972
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-por-aplasia-do-timo._

## Genes associados (1)

- **FOXN1** — Forkhead box protein N1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which regulates the development, differentiation, and function of thymic epithelial cells (TECs) both in the prenatal and postnatal thymus. Acts as a master regulator of the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05600920** [RECRUITING]: A Single-arm, Dose-escalation Trial of Long-acting Recombinant Human IL-7 (NT-I7, Efineptakin Alfa) for Idiopathic CD4 Lymphopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05600920
- **NCT02274662** [COMPLETED]: Expanded Access Protocol Thymus Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02274662
- **NCT01220531** [COMPLETED]: Thymus Transplantation Safety-Efficacy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01220531
- **NCT00579527** [COMPLETED]: Phase I/II Thymus Transplantation With Immunosuppression #950 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00579527
- **NCT00566488** [COMPLETED]: Parathyroid and Thymus Transplantation in DiGeorge #931 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00566488
- **NCT00576836** [COMPLETED]: Thymus Transplantation Dose in DiGeorge #932 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00576836
- **NCT00579709** [COMPLETED]: Thymus Transplantation With Immunosuppression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00579709
- **NCT00576407** [COMPLETED]: Thymus Transplantation in DiGeorge Syndrome #668 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00576407
- **NCT04470323** [UNKNOWN]: Functional Exhaustion of T Cells in COVID19 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04470323
- **NCT00849888** [TERMINATED]: Serum-Free Thymus Transplantation in DiGeorge Anomaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00849888

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- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência de células T por aplasia do timo?

A doença é causada por alterações genéticas no gene FOXN1, responsável pela proteína Forkhead box protein N1. Essas mutações impedem a formação adequada do timo, órgão fundamental para a maturação dos linfócitos T. O padrão de herança é autossômico recessivo, transmitido pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83471); [2] OMIM 242700 (https://www.omim.org/entry/242700); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da condição?

Os sintomas iniciam já no período neonatal ou na primeira infância com infecções recorrentes e déficit de crescimento. A criança pode sofrer com infecções graves como sepse, candidíase oral crônica, otites e problemas gastrointestinais. Também podem surgir espasmos musculares decorrentes de tetania hipocalcêmica e dermatite na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83471); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem remédios dispensados pelo SUS sob diretriz específica formulada para esta doença. O atendimento clínico é provido conforme a necessidade individual por meio da rede pública hospitalar e de especialistas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames de sangue que revelam níveis muito reduzidos de linfócitos T e diminuição de células T virgens. A confirmação pode ser feita por meio de teste genético específico, havendo 1 teste registrado no NCBI GTR e 108 variantes de FOXN1 listadas no ClinVar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=T-cell%20immunodeficiency%20with%20thymic%20aplasia); [22] ClinVar — 108 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXN1[gene])

### Existem pesquisas clínicas em andamento para esta doença?

Ensaios clínicos internacionais investigaram protocolos de transplante de timo em pacientes com ausência congênita do órgão. Há também um estudo em recrutamento (NCT05600920) avaliando a molécula NT-I7 para deficiência de linfócitos CD4, mas sem centros no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05600920 (RECRUITING) — A Single-arm, Dose-escalation Trial of Long-acting Recombinant Human IL-7 (NT-I7, Efinepta (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05600920); [24] Ensaio clínico NCT02274662 (COMPLETED) — Expanded Access Protocol Thymus Transplantation (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02274662); [25] Ensaio clínico NCT01220531 (COMPLETED) — Thymus Transplantation Safety-Efficacy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01220531)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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