# Imunodeficiência FADD-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-fadd-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306550 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306550
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:613759 — https://omim.org/entry/613759

## Em linguagem simples

A Imunodeficiência FADD-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar crises de convulsão, infecções bacterianas e virais de repetição, além de alterações no funcionamento do fígado e no coração. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos registrados. O diagnóstico pode ser estabelecido por testes genéticos que analisam alterações no gene FADD.

## Descrição clínica

Uma doença imunológica genética rara, relatada em uma única família paquistanesa onde os pais são parentes, com vários membros afetados. Eles apresentavam infecções bacterianas e virais graves, problemas recorrentes no fígado (com inflamação e cicatrizes), e episódios de febre que se repetiam de forma padrão, às vezes durando vários dias, com comprometimento do cérebro e convulsões difíceis de controlar. Também foram relatadas malformações cardíacas de diferentes tipos. Embora houvesse sinais detectados em exames que lembravam a síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS), a doença clínica de ALPS (com seus sintomas típicos) não estava presente. Uma alteração genética (mutação) em ambas as cópias do gene FADD (11q13.3) foi encontrada na família, e a doença é considerada de padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar o gene alterado de ambos os pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550 (Frequência: 2/2)
- **Inflamação portal** — HPO: HP:0033196 (Ocasional (~25%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 2/2)
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852 (Ocasional (~25%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 10** — HPO: HP:0033199 (Obrigatório (100%))
- **Veia cava superior esquerda drenando diretamente para o átrio esquerdo** — HPO: HP:0011669 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/4)
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 4/4)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410

## Genes associados (1)

- **FADD** — FAS-associated death domain protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Apoptotic adapter molecule that recruits caspases CASP8 or CASP10 to the activated FAS/CD95 or TNFRSF1A/TNFR-1 receptors (PubMed:16762833, PubMed:19118384, PubMed:20935634, PubMed:23955153, PubMed:240

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de atraso do crescimento-transtorno do desenvolvimento intelectual-hepatopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-do-crescimento-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hepatopatia) — ORPHA:541423 — 6 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Imunodeficiência FADD-relacionada?

A condição é causada por mutações genéticas no gene FADD, situado no cromossomo 11q13.3. Ela apresenta herança autossômica recessiva, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306550); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Imunodeficiência FADD-relacionada?

Os pacientes apresentam infecções recorrentes por vírus e bactérias desde bebês. Também são frequentes episódios de convulsões difíceis de controlar, encefalopatia e problemas no fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306550); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Imunodeficiência FADD-relacionada tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição, sendo o atendimento voltado ao suporte clínico.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico clínico parte da identificação conjunta dos sintomas neurológicos, hepáticos e infecciosos. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos específicos para o gene FADD, dos quais há 24 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306550); [8] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=FADD-related%20immunodeficiency)

### A Imunodeficiência FADD-relacionada é comum?

Não, trata-se de uma patologia extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A descrição detalhada na literatura provém de estudos com poucas famílias documentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306550); [6] FADD gene pathogenic variants causing recurrent febrile infection-related epilepsy syndrome: Case report and l (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38752438/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência FADD-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-fadd-relacionada
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