# Imunodeficiência FADD-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-fadd-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306550 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306550
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:613759 — https://omim.org/entry/613759

## Descrição clínica

Uma doença imunológica genética rara, relatada em uma única família paquistanesa onde os pais são parentes, com vários membros afetados. Eles apresentavam infecções bacterianas e virais graves, problemas recorrentes no fígado (com inflamação e cicatrizes), e episódios de febre que se repetiam de forma padrão, às vezes durando vários dias, com comprometimento do cérebro e convulsões difíceis de controlar. Também foram relatadas malformações cardíacas de diferentes tipos. Embora houvesse sinais detectados em exames que lembravam a síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS), a doença clínica de ALPS (com seus sintomas típicos) não estava presente. Uma alteração genética (mutação) em ambas as cópias do gene FADD (11q13.3) foi encontrada na família, e a doença é considerada de padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar o gene alterado de ambos os pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550 (Frequência: 2/2)
- **Inflamação portal** — HPO: HP:0033196 (Ocasional (~25%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 2/2)
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852 (Ocasional (~25%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 10** — HPO: HP:0033199 (Obrigatório (100%))
- **Veia cava superior esquerda drenando diretamente para o átrio esquerdo** — HPO: HP:0011669 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/4)
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 4/4)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410

## Genes associados (1)

- **FADD** — FAS-associated death domain protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Apoptotic adapter molecule that recruits caspases CASP8 or CASP10 to the activated FAS/CD95 or TNFRSF1A/TNFR-1 receptors (PubMed:16762833, PubMed:19118384, PubMed:20935634, PubMed:23955153, PubMed:240

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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