# Imunodeficiência por deficiência de CD25

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-cd25
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169100
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:606367 — https://omim.org/entry/606367

## Em linguagem simples

A imunodeficiência por deficiência de CD25 é uma doença genética muito rara que afeta as defesas do organismo desde os primeiros anos de vida. A família costuma notar infecções bacterianas repetidas, diarreia persistente, alterações graves na pele e atraso no ganho de peso e crescimento da criança. Ela não consta na lista oficial de protocolos específicos (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento e o tratamento dos sintomas conduzidos pela rede especializada do SUS.

## Descrição clínica

Imunodeficiência rara autossômica recessiva causada por mutações no gene IL2RA. Caracteriza-se por deficiência de células T reguladoras, levando a infecções recorrentes (fúngicas, virais, respiratórias) e, em alguns casos, hipotireoidismo e dermatite.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Obrigatório (100%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Obrigatório (100%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 0/1)
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Obrigatório (100%))
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812 (Obrigatório (100%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120 (Obrigatório (100%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Obrigatório (100%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Obrigatório (100%))
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170 (Obrigatório (100%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 (Obrigatório (100%))
- **Infiltração linfocitária intersticial pulmonar** — HPO: HP:0033582 (Obrigatório (100%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Frequência: 2/2)
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Obrigatório (100%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência específica de anticorpos antipolissacarídeos** — HPO: HP:0002848 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 3/3)
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Obrigatório (100%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Obrigatório (100%))
- **Proporção de células T reguladoras diminuída** — HPO: HP:0020113 (Obrigatório (100%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 11/11)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Obrigatório (100%))
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IL2RA** — Interleukin-2 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for interleukin-2. The receptor is involved in the regulation of immune tolerance by controlling regulatory T cells (TREGs) activity. TREGs suppress the activation and expansion of autoreacti

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05569096** [UNKNOWN]: Tregs CD25 CXCL9 in Vitiligo — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05569096

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 19 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 19 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 18 sintomas em comum
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- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência por deficiência de CD25?

A doença é causada por mutações genéticas no gene IL2RA, responsável pela subunidade alfa do receptor de interleucina-2. Essas alterações genéticas impedem o funcionamento normal das células de defesa do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] New insights into the regulation of T cells by γc family cytokines (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19543225/)

### A imunodeficiência por deficiência de CD25 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. A criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169100); [2] OMIM 606367 (https://www.omim.org/entry/606367)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de CD25?

Os primeiros sinais surgem na infância e incluem diarreia crônica, atraso no crescimento e dermatite eczematoide intensa. Também são frequentes episódios de candidíase oral persistente e infecções bacterianas de repetição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica dos sintomas, exames laboratoriais das células imunológicas e o teste genético do gene IL2RA. Existem trinta testes genéticos registrados internacionalmente para a identificação da condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Immunodeficiency%20due%20to%20CD25%20deficiency)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados cadastrados. O cuidado e o controle dos sintomas são conduzidos por meio da rede de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [8] Immunodeficiency due to CD25 deficiency (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4234906255/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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