# Imunodeficiência por deficiência de CD25

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-cd25
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169100
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:606367 — https://omim.org/entry/606367

## Descrição clínica

Imunodeficiência rara autossômica recessiva causada por mutações no gene IL2RA. Caracteriza-se por deficiência de células T reguladoras, levando a infecções recorrentes (fúngicas, virais, respiratórias) e, em alguns casos, hipotireoidismo e dermatite.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Obrigatório (100%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Obrigatório (100%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 0/1)
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Obrigatório (100%))
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812 (Obrigatório (100%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120 (Obrigatório (100%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Obrigatório (100%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Obrigatório (100%))
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170 (Obrigatório (100%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 (Obrigatório (100%))
- **Infiltração linfocitária intersticial pulmonar** — HPO: HP:0033582 (Obrigatório (100%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Frequência: 2/2)
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Obrigatório (100%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência específica de anticorpos antipolissacarídeos** — HPO: HP:0002848 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 3/3)
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Obrigatório (100%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Obrigatório (100%))
- **Proporção de células T reguladoras diminuída** — HPO: HP:0020113 (Obrigatório (100%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 11/11)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Obrigatório (100%))
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IL2RA** — Interleukin-2 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for interleukin-2. The receptor is involved in the regulation of immune tolerance by controlling regulatory T cells (TREGs) activity. TREGs suppress the activation and expansion of autoreacti

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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