# Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complemento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-componente-da-via-classica-do-complemento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169147
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiência de componentes da via clássica do complemento causa infecções recorrentes, especialmente respiratórias, e aumenta risco de sepse. Manifestações incluem autoimunidade, nefrite e erupções cutâneas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Fator I do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005356
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Anormalidade do sistema complemento** — HPO: HP:0005339
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Glomerulonefrite membranoproliferativa** — HPO: HP:0000793
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Concentração diminuída de complemento C4b circulante** — HPO: HP:0045044
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Atividade circulante reduzida de CH50** — HPO: HP:0025434
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Concentração diminuída de C1q circulante** — HPO: HP:0034601
- **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435
- **Meningite bacteriana recorrente** — HPO: HP:0007274
- **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-componente-da-via-classica-do-complemento._

## Genes associados (8)

- **C4B** — Complement C4-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling
- **C1QA** — Complement C1q subcomponent subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat
- **C1QB** — Complement C1q subcomponent subunit B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat
- **C2** — Complement C2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes, which are part of the complement pathway, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and si
- **C1QC** — Complement C1q subcomponent subunit C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat
- **C1R** — Complement C1r subcomponent [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and break
- **C4A** — Complement C4-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling
- **C1S** — Complement C1s subcomponent [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogen

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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