# Imunodeficiência por deficiência de quinase 4 associada ao receptor da interleucina-1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-quinase-4-associada-ao-receptor-da-interleucina-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 70592 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/70592
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:607676 — https://omim.org/entry/607676

## Descrição clínica

Uma condição onde o sistema de defesa do corpo (imunidade) não funciona bem, o que torna a pessoa mais propensa a ter infecções graves causadas por bactérias que formam pus.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 49
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Artrite séptica** — HPO: HP:0003095 (Obrigatório (100%))
- **Infecções estreptocócicas recorrentes** — HPO: HP:0020096 (Frequência: 3/3)
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina pneumocócica** — HPO: HP:0410300 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequência: 2/3)
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Frequente (~33%))
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839 (Frequência: 0/1)
- **Neutropenia transitória** — HPO: HP:0410255
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Obrigatório (100%))
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Frequência: 0/1)
- **Contagem anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0010975 (Frequência: 0/1)
- **Infecções recorrentes por Streptococcus pneumoniae** — HPO: HP:0005366 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções estafilocócicas recorrentes** — HPO: HP:0007499 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **IRAK4** — Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that plays a critical role in initiating innate immune response against foreign pathogens. Involved in Toll-like receptor (TLR) and IL-1R signaling pathways (PubMed:178
- **MYD88** — Myeloid differentiation primary response protein MyD88 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein involved in the Toll-like receptor and IL-1 receptor signaling pathway in the innate immune response (PubMed:15361868, PubMed:18292575, PubMed:33718825, PubMed:37971847). Acts via IRAK

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 11 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência por deficiência de quinase 4 associada ao receptor da interleucina-1. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-quinase-4-associada-ao-receptor-da-interleucina-1
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