# Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento > Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 459345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459345 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Uma deficiência genética em qualquer um dos componentes do sistema complemento (um grupo de proteínas que ajuda o corpo a se defender). Isso inclui componentes das vias clássica, alternativa e terminal, que são as diferentes formas como o sistema funciona. Essa deficiência pode ser tanto adquirida (desenvolvida ao longo da vida) quanto herdada (passada dos pais). ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO) - **Infecções recorrentes por Streptococcus pneumoniae** — HPO: HP:0005366 - **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 - **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 - **Sepse** — HPO: HP:0100806 - **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 - **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 - **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923 - **Rash malar** — HPO: HP:0025300 - **Pneumonia por Pneumocystis jirovecii** — HPO: HP:0020102 - **Positividade para anticorpo anti-Sm** — HPO: HP:0033040 - **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 - **Eritema pérnio** — HPO: HP:0009710 - **Febre persistente** — HPO: HP:0033399 - **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 - **Positividade para antígeno nuclear extraível** — HPO: HP:0033476 - **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029 - **Meningite bacteriana recorrente** — HPO: HP:0007274 - **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435 - **Concentração diminuída de C1q circulante** — HPO: HP:0034601 - **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 - **Concentração diminuída de complemento C6 circulante** — HPO: HP:0033059 - **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 - **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 - **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 - **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 - **Concentração diminuída de complemento C8 circulante** — HPO: HP:0004434 - **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 - **Deficiência funcional parcial do fator D do complemento** — HPO: HP:0008338 - **Púrpura** — HPO: HP:0000979 - **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 - **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 - **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 - **Atividade circulante reduzida de CH50** — HPO: HP:0025434 - **Concentração diminuída de complemento C5 circulante** — HPO: HP:0033060 - **Dermatite seborreica generalizada** — HPO: HP:0007569 - **Concentração diminuída de complemento C9 circulante** — HPO: HP:0012308 - **Concentração diminuída de complemento C4b circulante** — HPO: HP:0045044 - **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 - **Meningite** — HPO: HP:0001287 - _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento._ ## Genes associados (27) - **FCN3** — Ficolin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calcium-dependent lectin, which acts as a pattern recognition receptor that initiates the lectin pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat - **MBL2** — Mannose-binding protein C [Candidate gene tested in] - Função: Calcium-dependent lectin, which acts as a pattern recognition receptor that initiates the lectin pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat - **CFB** — Complement factor B [Candidate gene tested in] - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog - **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in] - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke - **C8G** — Complement component C8 gamma chain [Candidate gene tested in] - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane - **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Candidate gene tested in] - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed - **C1R** — Complement C1r subcomponent [Candidate gene tested in] - Função: Serine protease component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and break - **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in] - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th - **THBD** — Thrombomodulin [Candidate gene tested in] - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac - **C9** — Complement component C9 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Pore-forming component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target c - **C6** — Complement component C6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane - **C1QC** — Complement C1q subcomponent subunit C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat - **C8B** — Complement component C8 beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane - **CFI** — Complement factor I [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha - **C1QA** — Complement C1q subcomponent subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat ## Medicamentos em desenvolvimento (7) - ECULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor) - NARSOPLIMAB — Fase Phase 3 (Mannan-binding lectin serine protease 2 inhibitor) - IPTACOPAN — Fase Phase 3 (Complement factor B inhibitor) - RAVULIZUMAB — Fase Phase 3 (Complement C5 inhibitor) - CROVALIMAB — Fase Phase 3 (Complement C5 inhibitor) - CEMDISIRAN — Fase Phase 2 (Complement C5 mRNA RNAi inhibitor) - AVACOPAN — Fase Phase 2 (C5a anaphylatoxin chemotactic receptor antagonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0003832 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-componente-da-via-classica-do-complemento) — ORPHA:169147 — 49 sintomas em comum - [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 34 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 31 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 26 sintomas em comum - [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 24 sintomas em comum - [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 24 sintomas em comum - [Síndrome hemolítico urêmico genético](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico) — ORPHA:576742 — 22 sintomas em comum - [Síndrome hemolítico urêmico forma atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-forma-atipica) — ORPHA:2134 — 21 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 21 sintomas em comum - [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 20 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=459345