# Imunodeficiência por déficit da expressão de MHC classe 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-da-expressao-de-mhc-classe-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 34592 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34592
- **CID-10**: D81.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A imunodeficiência por déficit da expressão de MHC classe 1 é uma doença genética muito rara em que o corpo não produz adequadamente uma proteína de defesa chamada HLA de classe I. Por causa dessa alteração no sistema imunológico, a pessoa apresenta facilidade para contrair infecções frequentes que costumam começar na infância. As famílias costumam notar infecções respiratórias contínuas, bronquites, feridas na pele ou episódios repetidos de herpes zoster. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado no SUS para a sua causa primária. O acompanhamento médico é voltado a tratar e prevenir as infecções para proteger os pulmões e a saúde geral do paciente.

## Descrição clínica

A imunodeficiência por um problema na produção do HLA de classe 1 é uma doença de imunodeficiência primária, genética e muito rara. Ela é caracterizada pela falta, parcial ou total, de uma proteína importante chamada antígeno leucocitário humano (HLA) de classe I. Isso faz com que o sistema imunológico fique enfraquecido, resultando em sintomas variados e não específicos, e aumentando a facilidade de contrair infecções.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Bronquite crônica** — HPO: HP:0004469
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Herpes zoster recorrente** — HPO: HP:0032275
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Bronquiolite** — HPO: HP:0011950
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582
- **Positividade para anticorpos antineutrófilos citoplasmáticos** — HPO: HP:0032230
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691

## Genes associados (4)

- **TAP1** — Antigen peptide transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABC transporter associated with antigen processing. In complex with TAP2 mediates unidirectional translocation of peptide antigens from cytosol to endoplasmic reticulum (ER) for loading onto MHC class
- **TAP2** — Antigen peptide transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABC transporter associated with antigen processing. In complex with TAP1 mediates unidirectional translocation of peptide antigens from cytosol to endoplasmic reticulum (ER) for loading onto MHC class
- **B2M** — Beta-2-microglobulin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the class I major histocompatibility complex (MHC). Involved in the presentation of peptide antigens to the immune system. Exogenously applied M.tuberculosis EsxA or EsxA-EsxB (or EsxA ex
- **TAPBP** — Tapasin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the association of MHC class I with transporter associated with antigen processing (TAP) and in the assembly of MHC class I with peptide (peptide loading)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 7 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 6 sintomas em comum
- [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 6 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência de células T por aplasia do timo](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-por-aplasia-do-timo) — ORPHA:83471 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 6 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de cílios imóveis, tipo Kartagener](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cilios-imoveis-tipo-kartagener) — ORPHA:98861 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Imunodeficiência por déficit da expressão de MHC classe 1?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva. Mutações nos genes TAP1, TAP2, TAPBP ou B2M afetam a expressão das proteínas HLA de classe I.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34592); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam infecções respiratórias de repetição, bronquiolite, bronquite crônica e risco de bronquiectasias. Também podem surgir lesões de pele como úlcera cutânea e episódios de herpes zoster recorrente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência de MHC classe I?

O diagnóstico se dá pela constatação clínica de infecções recorrentes e verificação da ausência de HLA de classe I. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 31 opções de exames registradas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34592); [13] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Immunodeficiency%20by%20defective%20expression%20of%20MHC%20class%20I)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado pelo SUS. O cuidado na rede pública de saúde se concentra no tratamento das infecções e manifestações clínicas apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34592); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A imunodeficiência por déficit de MHC classe 1 é comum?

Não, trata-se de uma condição muito rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por milhão de habitantes (<1 / 1 000 000). Seus primeiros sintomas geralmente se manifestam durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34592)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência por déficit da expressão de MHC classe 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-da-expressao-de-mhc-classe-1
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