# Imunodeficiência por déficit de ficolin3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-de-ficolin3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 331190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/331190
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:613860 — https://omim.org/entry/613860

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene FCN3, levando a infecções recorrentes por *Staphylococcus aureus*, do trato respiratório inferior e formação de abscessos. Pode manifestar-se com verrugas e enterocolite necrosante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Infecções recorrentes por Staphylococcus aureus** — HPO: HP:0002726 (Muito frequente (~50%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043
- **Enterocolite necrosante** — HPO: HP:0033165 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **FCN3** — Ficolin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent lectin, which acts as a pattern recognition receptor that initiates the lectin pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência por déficit de ficolin3. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-de-ficolin3
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