# Imunodeficiência por déficit de ficolin3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-de-ficolin3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 331190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/331190
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:613860 — https://omim.org/entry/613860

## Em linguagem simples

A imunodeficiência por déficit de ficolin3 é uma condição genética muito rara que atinge o funcionamento das defesas naturais do corpo. Em decorrência dessa alteração, a pessoa pode ter quadros repetidos de infecções nas vias respiratórias, abscessos de pele com pus e problemas intestinais como enterocolite. Os primeiros sintomas dessa condição congênita costumam ser observados ainda na infância. Não existem remédios desenvolvidos exclusivamente para essa doença, e ela não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do SUS. O cuidado em saúde consiste no diagnóstico genético e no tratamento rápido de cada infecção que aparecer ao longo da vida.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene FCN3, levando a infecções recorrentes por *Staphylococcus aureus*, do trato respiratório inferior e formação de abscessos. Pode manifestar-se com verrugas e enterocolite necrosante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Infecções recorrentes por Staphylococcus aureus** — HPO: HP:0002726 (Muito frequente (~50%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043
- **Enterocolite necrosante** — HPO: HP:0033165 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **FCN3** — Ficolin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent lectin, which acts as a pattern recognition receptor that initiates the lectin pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 5 sintomas em comum
- [Fibrose cística](https://raras.org/doenca/fibrose-cistica) — ORPHA:586 — 3 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada não grave](https://raras.org/doenca/480549) — ORPHA:480549 — 3 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stk4) — ORPHA:314689 — 3 sintomas em comum
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- [Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-de-cd137) — ORPHA:664726 — 2 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 2 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd) — ORPHA:664711 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência por déficit de ficolin3?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene FCN3, responsável pela síntese da proteína ficolina-3. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, precisando de genes alterados transmitidos por ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331190); [2] OMIM 613860 (https://www.omim.org/entry/613860); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes podem apresentar infecções repetidas no trato respiratório inferior e infecções bacterianas frequentes causadas por Staphylococcus aureus. Outros sinais catalogados incluem a formação recorrente de abscessos de pele, verrugas e risco de enterocolite necrosante.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico desta doença?

O diagnóstico de certeza é realizado por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene FCN3. Existem atualmente 10 testes moleculares catalogados internacionalmente no registro NCBI GTR para este fim.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Immunodeficiency%20due%20to%20ficolin3%20deficiency)

### A imunodeficiência por déficit de ficolin3 tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro. Por não haver protocolo ou medicamento exclusivo dispensado pelo SUS para a condição, o manejo terapêutico é focado nas infecções através da rede de assistência médica geral.
- Fontes: [6] Primary Ficolin-3 deficiency--Is it associated with increased susceptibility to infections? (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25662573/); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta alteração?

Não há medicamentos específicos aprovados por agências sanitárias internacionais, como o FDA, para tratar diretamente o déficit de ficolin3. Atualmente, também não existem ensaios clínicos ativos registrados recrutando pacientes para novos tratamentos dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331190); [2] OMIM 613860 (https://www.omim.org/entry/613860)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência por déficit de ficolin3. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-de-ficolin3
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