# Imunodeficiência por déficit de MASP-2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-de-masp-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 331187 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/331187
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:613791 — https://omim.org/entry/613791

## Descrição clínica

A imunodeficiência por falta de MASP-2 é uma condição genética rara, causada por uma alteração em uma proteína do sistema de defesa do corpo, conhecida como cascata do complemento. Ela se caracteriza por ter baixos níveis de MASP-2 no sangue e por uma tendência variável a infecções bacterianas (como tuberculose pulmonar, pneumonia por pneumococo, abcessos de pele e sepse/infecção generalizada), e a doenças autoimunes (como doenças inflamatórias do pulmão, fibrose cística e lúpus eritematoso sistêmico). Em muitos casos, a pessoa não apresenta sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431 (Obrigatório (100%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Obrigatório (100%))
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MASP2** — Mannan-binding lectin serine protease 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of a serum protease that activates the lectin pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 4 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de prolidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase) — ORPHA:742 — 3 sintomas em comum
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- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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