# Imunodeficiência por déficit de MASP-2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-de-masp-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 331187 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/331187
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:613791 — https://omim.org/entry/613791

## Em linguagem simples

A imunodeficiência por déficit de MASP-2 é uma condição genética rara em que o corpo apresenta baixos níveis de uma proteína do sistema imunológico. Essa alteração pode aumentar a tendência a infecções bacterianas, como pneumonias repetidas, ou predispor a doenças autoimunes, embora muitas pessoas não tenham qualquer sintoma. O diagnóstico pode ser investigado pela dosagem da proteína e por meio de testes genéticos que analisam o gene MASP2. Não há um tratamento específico ou protocolo dedicado no SUS, sendo o cuidado voltado ao tratamento dos sintomas e infecções que surgirem.

## Descrição clínica

A imunodeficiência por falta de MASP-2 é uma condição genética rara, causada por uma alteração em uma proteína do sistema de defesa do corpo, conhecida como cascata do complemento. Ela se caracteriza por ter baixos níveis de MASP-2 no sangue e por uma tendência variável a infecções bacterianas (como tuberculose pulmonar, pneumonia por pneumococo, abcessos de pele e sepse/infecção generalizada), e a doenças autoimunes (como doenças inflamatórias do pulmão, fibrose cística e lúpus eritematoso sistêmico). Em muitos casos, a pessoa não apresenta sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431 (Obrigatório (100%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Obrigatório (100%))
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MASP2** — Mannan-binding lectin serine protease 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of a serum protease that activates the lectin pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 4 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de prolidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase) — ORPHA:742 — 3 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-componente-da-via-classica-do-complemento) — ORPHA:169147 — 3 sintomas em comum
- [Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros](https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros) — ORPHA:183675 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de componente 3 do complemento](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-componente-3-do-complemento) — ORPHA:280133 — 3 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-jak3) — ORPHA:35078 — 2 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 2 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 2 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência por déficit de MASP-2?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene MASP2. Esse gene afeta a produção de uma enzima envolvida na ativação da via do complemento de defesa do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331187); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da deficiência de MASP-2?

Os sintomas podem incluir pneumonias de repetição, infecções bacterianas na pele ou sangue, além de doenças autoimunes como lúpus e colite. No entanto, muitas pessoas com a alteração genética permanecem completamente assintomáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331187); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem 14 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry para identificação de variantes no gene MASP2. Além disso, a avaliação dos níveis séricos da proteína MASP-2 auxilia na investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331187); [12] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614959/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A imunodeficiência por déficit de MASP-2 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a doença, ocorrendo o suporte na rede pública direcionado aos sintomas infecciosos ou autoimunes que surgirem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331187); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A imunodeficiência por déficit de MASP-2 tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para corrigir a deficiência genética. O manejo médico atual foca na prevenção e no tratamento precoce das infecções e complicações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331187)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência por déficit de MASP-2. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficit-de-masp-2
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