# Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 572 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572
- **CID-10**: D81.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Imunodeficiência por expressão defeituosa de HLA classe 2 é uma doença imunológica genética e primária rara (ou seja, a pessoa nasce com ela), caracterizada pela falta parcial ou total das proteínas HLA de classe 2. Isso resulta em um defeito grave na forma como o sistema de defesa do corpo (imune) responde a agentes invasores (como vírus e bactérias), tanto pelas células quanto pelos anticorpos. Clinicamente, a doença se manifesta como uma grande facilidade para ter infecções, dificuldade grave de absorver nutrientes dos alimentos (má absorção) e problemas de crescimento e ganho de peso. Infelizmente, a doença é frequentemente fatal na primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 179
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222
- **Proliferação de células T antígeno-específicas reduzida** — HPO: HP:0031402
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Positividade para anticorpos antineutrófilos citoplasmáticos** — HPO: HP:0032230
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Colite por citomegalovírus** — HPO: HP:0033431
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **BCGose** — HPO: HP:0020087
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **BCGite** — HPO: HP:0020086
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Artrite séptica** — HPO: HP:0003095
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Anergia cutânea** — HPO: HP:0002965
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Colangite** — HPO: HP:0030151
- **Meningite linfocítica crônica** — HPO: HP:0007041
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080
- **Hepatite viral** — HPO: HP:0006562
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Raro (<5%))
- **Hepatite crônica devido à infecção por cryptosporidium** — HPO: HP:0200124 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2._

## Genes associados (4)

- **CIITA** — MHC class II transactivator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for transcriptional activity of the HLA class II promoter; activation is via the proximal promoter (PubMed:16600381, PubMed:17493635, PubMed:7749984, PubMed:8402893, PubMed:40608405). Does n
- **RFXANK** — DNA-binding protein RFXANK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates transcription from class II MHC promoters. Activation requires the activity of the MHC class II transactivator/CIITA. May regulate other genes in the cell. RFX binds the X1 box of MHC-II pro
- **RFXAP** — Regulatory factor X-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the RFX complex that binds to the X-box of MHC II promoters
- **RFX5** — DNA-binding protein RFX5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates transcription from class II MHC promoters. Recognizes X-boxes. Mediates cooperative binding between RFX and NF-Y. RFX binds the X1 box of MHC-II promoters

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 43 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 32 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 30 sintomas em comum
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- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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