# Imunodeficiência primária autossômica recessiva com defeito de citotoxicidade espontânea das células natural killer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-primaria-autossomica-recessiva-com-defeito-de-citotoxicidade-espontanea-das-celulas-natural-killer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 437552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/437552
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:615707 — https://omim.org/entry/615707

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva que causa imunodeficiência grave na infância. Caracteriza-se por infecções recorrentes, especialmente virais (herpes, varicela), devido à falha na função citotóxica das células Natural Killer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Herpes oral recorrente** — HPO: HP:0410028 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170 (Obrigatório (100%))
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Muito frequente (~50%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Infecções virais recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0033166 (Obrigatório (100%))
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Obrigatório (100%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Obrigatório (100%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Obrigatório (100%))
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **FCGR3A** — Low affinity immunoglobulin gamma Fc region receptor III-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for the invariable Fc fragment of immunoglobulin gamma (IgG). Optimally activated upon binding of clustered antigen-IgG complexes displayed on cell surfaces, triggers lysis of antibody-coated

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência primária autossômica recessiva com defeito de citotoxicidade espontânea das células natural killer. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-primaria-autossomica-recessiva-com-defeito-de-citotoxicidade-espontanea-das-celulas-natural-killer
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