# Imunodeficiência primária com deficiência de células NK e insuficiência suprarrenal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-primaria-com-deficiencia-de-celulas-nk-e-insuficiencia-suprarrenal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75391 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75391
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:609981 — https://omim.org/entry/609981

## Descrição clínica

A imunodeficiência primária com deficiência de células natural killer e insuficiência adrenal é uma doença de nascença que afeta o sistema de defesa do corpo. Ela se caracteriza pela falta de um tipo específico de célula de defesa, conhecida como célula NK, e por uma maior tendência a pegar doenças causadas por vírus.  Essa condição foi identificada em quatro crianças de uma família grande onde os pais tinham parentesco próximo. Três das quatro crianças com a doença ficaram doentes por causa de um vírus.  A forma de transmissão da doença é, muito provavelmente, autossômica recessiva. Isso quer dizer que a criança só desenvolve a condição se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.  O gene responsável pela doença foi localizado em uma região de cerca de 12 megabases (Mb) no cromossomo 8, nas posições que vão de p11.23 a q11.21.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 6/6)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/8)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/6)
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequência: 5/8)
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Frequência: 5/6)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Frequência: 6/6)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 1/7)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Frequência: 6/6)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Frequência: 6/6)
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 5/6)
- **Quebra cromossômica** — HPO: HP:0040012
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/4)

## Genes associados (1)

- **MCM4** — DNA replication licensing factor MCM4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the MCM2-7 complex (MCM complex) which is the replicative helicase essential for 'once per cell cycle' DNA replication initiation and elongation in eukaryotic cells. Core compon

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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