# Incapacidade visual cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/incapacidade-visual-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 447788 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447788
- **CID-10**: H47.6

## Em linguagem simples

A incapacidade visual cerebral é uma alteração neurológica na qual a dificuldade para enxergar decorre de um acometimento no cérebro, e não apenas nos olhos. Ela costuma ser notada logo nos primeiros meses ou anos de vida e pode estar ligada a fatores como parto prematuro, convulsões ou alterações no tecido cerebral. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela pelo SUS. O acompanhamento envolve a avaliação de neurologistas e oftalmologistas na rede de saúde, focando no estímulo visual e no suporte ao desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Uma doença que envolve o córtex visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Acomodação visual anormal** — HPO: HP:0030800 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da relação escavação/disco** — HPO: HP:0012796 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração do sistema nervoso central** — HPO: HP:0007009 (Ocasional (29-5%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção incomum do SNC** — HPO: HP:0011450 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405 (Ocasional (29-5%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia da prematuridade** — HPO: HP:0500049 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/incapacidade-visual-cerebral._

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06997354** [RECRUITING]: Validation of a Parental Questionnaire for Screening Children for Neurovisual Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06997354
- **NCT06701617** [RECRUITING]: In-person and Telehealth Visual Rehabilitation for Children With Low Vision — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06701617
- **NCT07212010** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Neurodevelopmental Outcomes in Cerebral Visual Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07212010
- **NCT07741500** [NOT_YET_RECRUITING]: Body Image, Identity Development, and Social Media Use Among Youth With Visual Impairment: A Single Case Intervention Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07741500
- **NCT07703150** [NOT_YET_RECRUITING]: Promoting Psychophysical Well-being in Children and Adolescents With Visual Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07703150
- **NCT07717671** [NOT_YET_RECRUITING]: VIPPSTAR-G1 Digital Early Intervention for Visual Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07717671
- **NCT07427719** [NOT_YET_RECRUITING]: Retinopathy of Prematurity - Visual Function and Retinal Structure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07427719
- **NCT06599996** [COMPLETED]: Artificial Intelligence and Augmentative and Alternative Communication AAC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06599996
- **NCT07492966** [COMPLETED]: Exosomes Effect on Visual Function in CVI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07492966
- **NCT06827743** [COMPLETED]: Feeding Behavior Intervention in Children with Cerebral Visual Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06827743

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## Perguntas frequentes

### O que é incapacidade visual cerebral?

É uma condição caracterizada pelo acometimento do córtex visual no cérebro, afetando a maneira como as imagens são processadas. Geralmente tem início nos períodos neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447788)

### A incapacidade visual cerebral é hereditária?

Os registros oficiais classificam o padrão de herança tradicional como não aplicável. Não há genes específicos catalogados diretamente para esta condição no catálogo de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447788)

### Quais são os principais sinais observados?

Podem ocorrer acuidade visual severamente reduzida, estrabismo, nistagmo e defeito de campo visual. Frequentemente há associação com histórico de nascimento prematuro, convulsões e alterações na substância branca cerebral.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para este diagnóstico, e o atendimento ocorre pelos serviços da rede de referência.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da incapacidade visual cerebral?

O diagnóstico envolve exames clínicos especializados, avaliação oftalmológica e exames de imagem cerebral para investigar a estrutura encefálica. Existem também 15 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para investigação de condições relacionadas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cerebral%20visual%20impairment)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Incapacidade visual cerebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/incapacidade-visual-cerebral
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