# Incontinência pigmentar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464
- **CID-10**: Q82.3
- **OMIM**: OMIM:308300 — https://omim.org/entry/308300

## Descrição clínica

A incontinência pigmentar (IP) é uma displasia ectodérmica multissistêmica dominante ligada ao X, geralmente letal em homens e apresentando-se no período neonatal em mulheres com uma erupção cutânea bolhosa ao longo das linhas de Blashko (BL) seguida por placas verrucosas evoluindo ao longo do tempo para padrões de redemoinho hiperpigmentados. É ainda caracterizada por anomalias dentárias, alopecia, distrofia ungueal e afeta ocasionalmente a retina e o sistema nervoso central (SNC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Frequência: 3/11)
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequência: 2/11)
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Alopecia atrófica e em placas** — HPO: HP:0004529
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186 (Frequência: 1/11)
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Neovascularização retiniana** — HPO: HP:0030666 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar._

## Genes associados (1)

- **IKBKG** — NF-kappa-B essential modulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the IKK core complex which phosphorylates inhibitors of NF-kappa-B thus leading to the dissociation of the inhibitor/NF-kappa-B complex and ultimately the degradation of the inhi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05954416** [RECRUITING]: FARD (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-FARD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954416
- **NCT00976586** [COMPLETED]: Role of Pseudogene in Incontinentia Pigmenti, and Its Potential Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00976586

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Incontinência pigmentar. Disponível em: https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=464