# Incontinência pigmentar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464
- **CID-10**: Q82.3
- **OMIM**: OMIM:308300 — https://omim.org/entry/308300

## Em linguagem simples

Incontinentia pigmenti é uma condição que pode afetar muitos sistemas do corpo, particularmente a pele. Essa condição ocorre muito mais frequentemente em mulheres do que em homens.  Incontinentia pigmenti é caracterizada por anomalias cutâneas que tipicamente evoluem ao longo da infância e da juventude. Muitos bebês afetados apresentam uma erupção cutânea com bolhas ao nascer e no início da infância. Embora essas bolhas cicatrizem espontaneamente, elas podem reaparecer durante doenças com febre alta. Essa fase de bolhas é seguida pelo desenvolvimento de lesões semelhantes a verrugas (verrucosas) que também cicatrizam espontaneamente. As bolhas e as lesões verrucosas ocorrem principalmente nos braços e nas pernas.  Na infância e no início da infância, a pele desenvolve manchas cinzentas ou marrons (hiperpigmentação) que aparecem em padrão espiralado. Essas manchas, que podem surgir em qualquer parte do corpo, desaparecem com o tempo. Adultos com incontinentia pigmenti geralmente apresentam linhas de pele incomumente clara (hipopigmentação) nos braços e nas pernas. Essas marcas seguem os caminhos pelos quais as células migram enquanto a pele se desenvolve antes do nascimento (chamadas linhas de Blaschko).  Pessoas com incontinentia pigmenti têm risco de AVC e perda de visão, especialmente durante o primeiro ano de vida. Esses riscos decorrem de anomalias nos vasos sanguíneos do cérebro e no tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho (retina). As pessoas afetadas que apresentam risco frequentemente têm atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais, convulsões ou outros problemas neurológicos. Na ausência de AVC ou outra anomalia cerebral, a maioria das pessoas com incontinentia pigmenti tem inteligência normal.  Outros sinais e sintomas da incontinentia pigmenti podem incluir queda de cabelo (alopecia) no couro cabeludo e em outras partes do corpo, anomalias dentárias (como dentes pequenos ou poucos dentes) e unhas das mãos e dos pés com linhas ou sulcos. As características da incontinentia pigmenti podem ser leves ou desaparecer até que as pessoas com a condição alcancem a idade adulta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/incontinentia-pigmenti

## Descrição clínica

A incontinência pigmentar (IP) é uma displasia ectodérmica multissistêmica dominante ligada ao X, geralmente letal em homens e apresentando-se no período neonatal em mulheres com uma erupção cutânea bolhosa ao longo das linhas de Blashko (BL) seguida por placas verrucosas evoluindo ao longo do tempo para padrões de redemoinho hiperpigmentados. É ainda caracterizada por anomalias dentárias, alopecia, distrofia ungueal e afeta ocasionalmente a retina e o sistema nervoso central (SNC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Frequência: 3/11)
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequência: 2/11)
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Alopecia atrófica e em placas** — HPO: HP:0004529
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186 (Frequência: 1/11)
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Neovascularização retiniana** — HPO: HP:0030666 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar._

## Genes associados (1)

- **IKBKG** — NF-kappa-B essential modulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the IKK core complex which phosphorylates inhibitors of NF-kappa-B thus leading to the dissociation of the inhibitor/NF-kappa-B complex and ultimately the degradation of the inhi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05954416** [RECRUITING]: FARD (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-FARD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954416
- **NCT00976586** [COMPLETED]: Role of Pseudogene in Incontinentia Pigmenti, and Its Potential Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00976586
- **NCT00266513** [TERMINATED]: Studies of Disorders in Antibody Production and Related Primary Immunodeficiency States — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00266513

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Incontinência pigmentar tem cura?

Não existe cura ou medicamento curativo aprovado para a incontinência pigmentar até o momento. O cuidado foca no controle e vigilância das lesões dermatológicas, além da prevenção precoce de complicações oftalmológicas e suporte dentário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/incontinentia-pigmenti)

### A Incontinência pigmentar é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética dominante ligada ao cromossomo X, associada a variantes no gene IKBKG. A síndrome afeta primariamente indivíduos do sexo feminino, sendo geralmente letal antes do nascimento em fetos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] A case of male incontinentia pigmenti surviving until 19 weeks of gestation in utero (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR405561/)

### Quais são os primeiros sinais da Incontinência pigmentar?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal por meio de erupções na pele com formação de bolhas distribuídas ao longo das linhas de Blaschko. Com a evolução na infância, essas lesões dão origem a marcas verrucosas e desenhos espiralados hiperpigmentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/incontinentia-pigmenti)

### Existe tratamento para Incontinência pigmentar pelo SUS?

A incontinência pigmentar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados especificamente para ela em diretriz nacional.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte do exame físico e reconhecimento das lesões cutâneas e anomalias associadas nos dentes, olhos e unhas. A investigação pode ser complementada por exames genéticos moleculares voltados para o gene IKBKG, catalogados internacionalmente no registro de testes GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583248/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/incontinentia-pigmenti)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Incontinência pigmentar. Disponível em: https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar
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