# Infantile CLN1 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infantile-cln1-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699718
- **OMIM**: 256730 — https://omim.org/entry/256730

## Em linguagem simples

A **Infantile CLN1 disease** é uma condição genética rara identificada pelo código **ORPHA:699718** e ligada a alterações no gene **PPT1**. Esse gene é responsável pela produção da proteína **Palmitoyl-protein thioesterase 1**, essencial para a função celular regular. Atualmente, a lista de sintomas específicos e a idade exata de início das manifestações não constam catalogadas nas bases de dados oficiais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) de doenças raras e não possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença rara neurodegenerativa infantil causada por mutações no gene PPT1, levando ao acúmulo de lipopigmentos. Manifesta-se com regressão neurológica, convulsões, perda visual e motora progressiva, geralmente fatal na infância.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM

## Perguntas frequentes

### O que causa a Infantile CLN1 disease?

A condição é causada por alterações no gene **PPT1**. Esse gene é responsável pela síntese da proteína **Palmitoyl-protein thioesterase 1**.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe teste genético para diagnosticar a doença?

Sim, existem **63 testes genéticos** registrados para a doença no Genetic Testing Registry (GTR). Além disso, o banco ClinVar possui **229 variantes** catalogadas no gene PPT1.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [8] ClinVar — 229 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PPT1[gene])

### A Infantile CLN1 disease tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS registrados para a patologia.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta condição?

Não há registros de medicamentos com aprovação documentada pela Anvisa ou pela FDA para esta doença específica nos fatos oficiais. A pesquisa conta atualmente com publicações focadas na investigação celular e proteômica da carência de PPT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699718); [4] Decreased sensitivity of palmitoyl protein thioesterase 1-deficient neurons to chemical anoxia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27722792/); [5] Proteomic Profiling in the Brain of CLN1 Disease Model Reveals Affected Functional Modules. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26707855/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

A lista de sintomas e fenótipos clínicos característicos não está catalogada nas bases de dados consultadas. A literatura científica foca na investigação celular em modelos cerebrais deficientes na enzima PPT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699718); [2] OMIM 256730 (https://www.omim.org/entry/256730); [4] Decreased sensitivity of palmitoyl protein thioesterase 1-deficient neurons to chemical anoxia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27722792/); [5] Proteomic Profiling in the Brain of CLN1 Disease Model Reveals Affected Functional Modules. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26707855/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Infantile CLN1 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/infantile-cln1-disease
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