# Infantile CLN1 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infantile-cln1-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699718

## Descrição clínica

Doença rara neurodegenerativa infantil causada por mutações no gene PPT1, levando ao acúmulo de lipopigmentos. Manifesta-se com regressão neurológica, convulsões, perda visual e motora progressiva, geralmente fatal na infância.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00028262** [COMPLETED]: Cystagon to Treat Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00028262
- **NCT00337636** [COMPLETED]: Study of HuCNS-SC Cells in Patients With Infantile or Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00337636

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Infantile CLN1 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/infantile-cln1-disease
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