# Infantile CLN2 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infantile-cln2-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699751

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que geralmente começa na infância. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 5 e 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). "A incidência é de até um em cada 12.500 nascidos vivos".

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04476862** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cerliponase Alfa Observational Study in the US — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04476862
- **NCT02678689** [COMPLETED]: A Safety, Tolerability, and Efficacy Study of BMN 190 in Pediatric Patients < 18 Years of Age With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02678689
- **NCT02485899** [COMPLETED]: An Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 190 in Patients With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02485899
- **NCT04480476** [WITHDRAWN]: A Retrospective, Natural History Study in Children With CLN2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04480476
- **NCT01161576** [COMPLETED]: Safety Study of a Gene Transfer Vector (Rh.10) for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (LINCL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01161576

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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