# Infantile CLN2 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infantile-cln2-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699751
- **OMIM**: 204500 — https://omim.org/entry/204500

## Em linguagem simples

A Infantile CLN2 disease é uma forma rara de lipofuscinose ceroide neuronal causada por alterações no gene TPP1. A condição leva a manifestações neurológicas e degeneração da visão documentadas em estudos científicos. No Brasil, o medicamento Cerliponase alfa é dispensado pelo SUS através do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). O Ministério da Saúde possui documento clínico relacionado ao grupo da doença, e a confirmação diagnóstica é obtida por meio de testes genéticos específicos.

## Descrição clínica

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que geralmente começa na infância. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 5 e 10 anos de idade. Frequentemente, é autossômica recessiva. É o nome comum para um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). "A incidência é de até um em cada 12.500 nascidos vivos".

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lipofuscinose-ceroide-neuronal-tipo-2
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Cerliponase alfa

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04476862** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cerliponase Alfa Observational Study in the US — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04476862
- **NCT02678689** [COMPLETED]: A Safety, Tolerability, and Efficacy Study of BMN 190 in Pediatric Patients < 18 Years of Age With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02678689
- **NCT02485899** [COMPLETED]: An Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 190 in Patients With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02485899
- **NCT01907087** [COMPLETED]: A Phase 1/2 Open-Label Dose-Escalation Study to Evaluate Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Efficacy of Intracerebroventricular BMN 190 in Patients With Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN2) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01907087
- **NCT04480476** [WITHDRAWN]: A Retrospective, Natural History Study in Children With CLN2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04480476

## Perguntas frequentes

### O que causa a Infantile CLN2 disease?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene TPP1, que afetam a enzima tripeptidil-peptidase 1. Essas alterações genéticas comprometem funções lisossômicas vitais no sistema nervoso.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31283065/); [9] Gene therapy ameliorates spontaneous seizures associated with cortical neuron loss in a Cln2R207X mouse model. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37104037/)

### Existe medicamento para a condição dispensado pelo SUS?

Sim, o medicamento Cerliponase alfa é dispensado pelo SUS por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). O Ministério da Saúde conta com documento técnico voltado à Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2, embora este não cite especificamente o subtipo infantil de forma individualizada.
- Fontes: [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lipofuscinose-ceroide-neuronal-tipo-2); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Cerliponase alfa (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido por meio de avaliação clínica e testes genéticos que analisam o gene TPP1. Atualmente, existem 105 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação desta patologia.
- Fontes: [5] Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31283065/); [8] Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Bat (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35474188/); [21] NCBI GTR — 105 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são as alterações descritas na literatura médica?

Publicações especializadas relatam crises convulsivas, declínio neurológico e degeneração retiniana progressiva. O catálogo da Orphanet não apresenta a listagem de frequências fenotípicas individualizadas para esta entrada específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699751); [4] Ongoing retinal degeneration despite intraventricular enzyme replacement therapy with cerliponase alfa in late (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35772852/); [8] Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Bat (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35474188/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos com centros ou locais de recrutamento ativos no Brasil nos registros analisados. Estudos internacionais avaliaram e acompanham a segurança e a resposta a intervenções terapêuticas como a cerliponase alfa.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT04476862 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Cerliponase Alfa Observational Study in the US (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04476862); [24] Ensaio clínico NCT02678689 (COMPLETED) — A Safety, Tolerability, and Efficacy Study of BMN 190 in Pediatric Patients < 18 Years of (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02678689)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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