# Infecção recorrente por deficiência granular específica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infeccao-recorrente-por-deficiencia-granular-especifica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169142 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169142
- **CID-10**: D71
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A infecção recorrente por deficiência granular específica é uma doença genética rara em que os neutrófilos, células de defesa do sangue, não têm seus grânulos internos essenciais. Essa alteração faz com que o bebê ou a criança apresente infecções graves e repetidas, como pneumonia, otite, infecção no coto do umbigo e sepse. Também podem surgir atraso no crescimento, unhas frágeis e alterações no esmalte dos dentes. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por infecções bacterianas recorrentes devido a defeitos na função e morfologia dos neutrófilos. Apresenta neutropenia, quimiotaxia e atividade bactericida prejudicadas, além de alterações nucleares e citoplasmáticas nos neutrófilos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Separação atrasada do cordão umbilical** — HPO: HP:0032434
- **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435
- **Parada de maturação da medula óssea** — HPO: HP:0033606
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041
- **Ausência de grânulos específicos de neutrófilos** — HPO: HP:0012551
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Ausência de lactoferrina neutrofílica** — HPO: HP:0041042
- **Hipossegmentação de núcleos de neutrófilos** — HPO: HP:0011447
- **Atividade bactericida de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0011993
- **Contagem anormal de neutrófilos** — HPO: HP:0011991
- **Aumento de ribossomos em neutrófilos** — HPO: HP:0041046
- **Quimiotaxia de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0040238
- **Fosfatase alcalina neutrofílica baixa** — HPO: HP:0041044
- **Fendas nucleares de neutrófilos** — HPO: HP:0041043
- **Aumento de mitocôndrias em neutrófilos** — HPO: HP:0041045

## Genes associados (2)

- **CEBPE** — CCAAT/enhancer-binding protein epsilon [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:26019275). C/EBP are DNA-binding proteins that recognize two different motifs: the CCAAT homology common to many promoters and the enhanced core homology common to ma
- **SMARCD2** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily D member 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 12 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 11 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita grave autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-autossomica-recessiva) — ORPHA:439849 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 11 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 10 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 9 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é deficiência granular neutrófilo-específica?

É uma doença rara que compromete os glóbulos brancos, caracterizada pela ausência de grânulos específicos nos neutrófilos. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda no período neonatal ou na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169142); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os bebês podem apresentar demora para a queda do cordão umbilical e onfalite neonatal. Com frequência surgem também infecções bacterianas graves e repetidas, como pneumonias e infecções de ouvido.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão associados a esta condição?

A doença está relacionada a variantes em genes como CEBPE e SMARCD2. Estudos documentam casos de variantes homozigotas em SMARCD2 associadas a essa disfunção.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Specific Granule Deficiency Due To Novel Homozygote SMARCD2 Variant. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35320004/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados como dispensados pelo SUS para esta condição, sendo a assistência estruturada pela rede pública de saúde conforme o caso clínico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência granular específica?

O diagnóstico inclui a análise de neutrófilos no sangue, que demonstram falta de grânulos específicos, e exames de medula óssea. A confirmação pode ser feita por meio de testes moleculares genéticos registrados internacionalmente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Infecção recorrente por deficiência granular específica. Disponível em: https://raras.org/doenca/infeccao-recorrente-por-deficiencia-granular-especifica
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