# Infecção recorrente por deficiência granular específica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infeccao-recorrente-por-deficiencia-granular-especifica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169142 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169142
- **CID-10**: D71
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por infecções bacterianas recorrentes devido a defeitos na função e morfologia dos neutrófilos. Apresenta neutropenia, quimiotaxia e atividade bactericida prejudicadas, além de alterações nucleares e citoplasmáticas nos neutrófilos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Separação atrasada do cordão umbilical** — HPO: HP:0032434
- **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435
- **Parada de maturação da medula óssea** — HPO: HP:0033606
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041
- **Ausência de grânulos específicos de neutrófilos** — HPO: HP:0012551
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Ausência de lactoferrina neutrofílica** — HPO: HP:0041042
- **Hipossegmentação de núcleos de neutrófilos** — HPO: HP:0011447
- **Atividade bactericida de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0011993
- **Contagem anormal de neutrófilos** — HPO: HP:0011991
- **Aumento de ribossomos em neutrófilos** — HPO: HP:0041046
- **Quimiotaxia de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0040238
- **Fosfatase alcalina neutrofílica baixa** — HPO: HP:0041044
- **Fendas nucleares de neutrófilos** — HPO: HP:0041043
- **Aumento de mitocôndrias em neutrófilos** — HPO: HP:0041045

## Genes associados (2)

- **CEBPE** — CCAAT/enhancer-binding protein epsilon [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:26019275). C/EBP are DNA-binding proteins that recognize two different motifs: the CCAAT homology common to many promoters and the enhanced core homology common to ma
- **SMARCD2** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily D member 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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