# Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 183675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/183675
- **CID-10**: D80.8
- **OMIM**: OMIM:614102 — https://omim.org/entry/614102

## Em linguagem simples

Esta condição é um tipo de imunodeficiência primária em que o organismo apresenta falhas em partes específicas dos seus anticorpos, como as subclasses de IgG ou as cadeias kappa. Muitas pessoas não chegam a manifestar sintomas, mas outras podem apresentar infecções bacterianas repetidas no sistema respiratório, como pneumonias, sinusites e otites que começam na infância. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios exclusivos listados pelo Ministério da Saúde. O cuidado e a prevenção de infecções ocorrem por meio do acompanhamento em serviços especializados de imunologia dentro da rede do SUS.

## Descrição clínica

Deficiências em isotipos de imunoglobulinas (Ig) (incluindo: deficiência isolada de subclasse de IgG, deficiência de subclasse de IgG com deficiência de IgA e deficiência de cadeia kappa) são imunodeficiências primárias que são frequentemente assintomáticas, mas podem ser caracterizadas por infecções sinopulmonares recorrentes, muitas vezes piogênicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370 (Raro (<5%))
- **Rinorreia de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0030998 (Raro (<5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Deficiência específica de anticorpos pneumocócicos** — HPO: HP:0012476 (Raro (<5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Raro (<5%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Raro (<5%))
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Ocasional (29-5%))
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093 (Raro (<5%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Raro (<5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Raro (<5%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções estreptocócicas recorrentes** — HPO: HP:0020096 (Ocasional (29-5%))
- **Herpes zoster recorrente** — HPO: HP:0032275 (Raro (<5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Ocasional (29-5%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Frequente (79-30%))
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Raro (<5%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Raro (<5%))
- **Bronquite** — HPO: HP:0012387 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequente (79-30%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Raro (<5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros._

## Genes associados (2)

- **IGHG2** — Immunoglobulin heavy constant gamma 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constant region of immunoglobulin (Ig) heavy chains. Igs are membrane-bound or secreted glycoproteins produced by B lymphocytes. In the recognition phase of humoral immunity, the membrane-bound Igs se
- **IGKC** — Immunoglobulin kappa constant [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constant region of immunoglobulin light chains. Immunoglobulins, also known as antibodies, are membrane-bound or secreted glycoproteins produced by B lymphocytes. In the recognition phase of humoral i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa esta deficiência de isotipos de imunoglobulina?

A condição está associada a alterações genéticas que comprometem a produção de anticorpos, envolvendo genes como IGHG2 e IGKC. O mecanismo pode seguir um padrão de herança autossômica recessiva, embora em várias situações a forma exata de herança seja considerada desconhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/183675); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

As manifestações costumam se iniciar na infância com episódios frequentes de infecções respiratórias, amigdalites, sinusites e otites de repetição. Em alguns indivíduos, sintomas gastrointestinais como diarreia crônica também podem se fazer presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/183675); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de sangue para medir os níveis séricos das classes e subclasses de imunoglobulinas. Também podem ser utilizados testes genéticos moleculares para verificar variantes nos genes envolvidos, havendo 3 testes catalogados no registro GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/183675); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Recurrent%20infections%20associated%20with%20rare%20immunoglobulin%20isotypes%20deficiency)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados cadastrados. A assistência aos episódios de infecção e o acompanhamento clínico geral são realizados por meio dos serviços de saúde e unidades de referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/183675); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de isotipos sempre causa sintomas graves?

Muitas pessoas que apresentam deficiências em subclasses ou isotipos de anticorpos permanecem totalmente assintomáticas ao longo da vida. Quando os sintomas ocorrem, concentram-se primariamente em infecções bacterianas repetidas no trato sinopulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/183675); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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