# Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 183675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/183675
- **CID-10**: D80.8
- **OMIM**: OMIM:614102 — https://omim.org/entry/614102

## Descrição clínica

Deficiências em isotipos de imunoglobulinas (Ig) (incluindo: deficiência isolada de subclasse de IgG, deficiência de subclasse de IgG com deficiência de IgA e deficiência de cadeia kappa) são imunodeficiências primárias que são frequentemente assintomáticas, mas podem ser caracterizadas por infecções sinopulmonares recorrentes, muitas vezes piogênicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370 (Raro (<5%))
- **Rinorreia de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0030998 (Raro (<5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Deficiência específica de anticorpos pneumocócicos** — HPO: HP:0012476 (Raro (<5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Raro (<5%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Raro (<5%))
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Ocasional (29-5%))
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093 (Raro (<5%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Raro (<5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Raro (<5%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções estreptocócicas recorrentes** — HPO: HP:0020096 (Ocasional (29-5%))
- **Herpes zoster recorrente** — HPO: HP:0032275 (Raro (<5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Ocasional (29-5%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Frequente (79-30%))
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Raro (<5%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Raro (<5%))
- **Bronquite** — HPO: HP:0012387 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequente (79-30%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Raro (<5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros._

## Genes associados (2)

- **IGHG2** — Immunoglobulin heavy constant gamma 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constant region of immunoglobulin (Ig) heavy chains. Igs are membrane-bound or secreted glycoproteins produced by B lymphocytes. In the recognition phase of humoral immunity, the membrane-bound Igs se
- **IGKC** — Immunoglobulin kappa constant [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constant region of immunoglobulin light chains. Immunoglobulins, also known as antibodies, are membrane-bound or secreted glycoproteins produced by B lymphocytes. In the recognition phase of humoral i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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