# Infecções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-por-neisseria-por-deficiencia-de-fator-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 169467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169467
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:613912 — https://omim.org/entry/613912

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara causada por deficiência funcional parcial do fator D do complemento. Leva a infecções bacterianas recorrentes, principalmente por Neisseria.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência funcional parcial do fator D do complemento** — HPO: HP:0008338 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CFD** — Complement factor D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease that initiates the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Infecções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D. Disponível em: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-por-neisseria-por-deficiencia-de-fator-d
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