# Infecções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-por-neisseria-por-deficiencia-de-fator-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169467
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:613912 — https://omim.org/entry/613912

## Em linguagem simples

Esta condição é uma doença genética rara que debilita o sistema imunológico devido à deficiência de uma proteína chamada fator D do complemento. Por causa dessa falha imune, a pessoa apresenta infecções bacterianas recorrentes ao longo da vida, principalmente causadas por bactérias como as do gênero Neisseria. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS para ela. O cuidado médico foca na identificação rápida de infecções e no acompanhamento especializado pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara causada por deficiência funcional parcial do fator D do complemento. Leva a infecções bacterianas recorrentes, principalmente por Neisseria.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência funcional parcial do fator D do complemento** — HPO: HP:0008338 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CFD** — Complement factor D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease that initiates the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kostmann](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kostmann) — ORPHA:99749 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome hiper-IgM tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-3) — ORPHA:101090 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico)](https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico) — ORPHA:79477 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de CDG tipo IIf](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cdg-tipo-iif) — ORPHA:238459 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária tipo III](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-iii) — ORPHA:99844 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária tipo I](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-i) — ORPHA:99842 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome hiper-IgM tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-2) — ORPHA:101089 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome hiper-IgM tipo 5](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-5) — ORPHA:101092 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A condição tem cura?

Trata-se de uma condição genética permanente associada a mutações no gene CFD. Não há cura descrita na literatura, focando-se a atenção médica no manejo e controle das infecções bacterianas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169467); [2] OMIM 613912 (https://www.omim.org/entry/613912); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4249470331/)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que o indivíduo afetado herda variantes genéticas alteradas de ambos os genitores.
- Fontes: [2] OMIM 613912 (https://www.omim.org/entry/613912); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais achados clínicos são a presença de infecções bacterianas recorrentes e a deficiência funcional parcial do fator D do complemento. Essas manifestações acontecem devido a falhas na resposta do sistema imune contra determinados micróbios.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4249470331/); [14] The complement system (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20838815/)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou incorporados pela CONITEC para essa deficiência, sendo o suporte fornecido pela rede assistencial geral.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela constatação laboratorial de deficiência no fator D do complemento e pela análise genética. Existem 22 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para identificar alterações no gene CFD.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Recurrent%20Neisseria%20infections%20due%20to%20factor%20D%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Infecções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D. Disponível em: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-por-neisseria-por-deficiencia-de-fator-d
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-por-neisseria-por-deficiencia-de-fator-d
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=169467