# Infecções recorrentes - síndrome inflamatória por deficiência no metabolismo do zinco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-sindrome-inflamatoria-por-deficiencia-no-metabolismo-do-zinco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251523 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251523
- **CID-10**: E83.2
- **OMIM**: OMIM:601979 — https://omim.org/entry/601979

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante associada a mutações no gene PSTPIP1, caracterizada por infecções recorrentes, erupções cutâneas, osteoporose, vasculite e aumento do zinco sérico e da calprotectina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Aumento do zinco sérico** — HPO: HP:0011424
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PSTPIP1** — Proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of the actin cytoskeleton. May regulate WAS actin-bundling activity. Bridges the interaction between ABL1 and PTPN18 leading to ABL1 dephosphorylation. May play a role as a scaf

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Infecções recorrentes - síndrome inflamatória por deficiência no metabolismo do zinco. Disponível em: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-sindrome-inflamatoria-por-deficiencia-no-metabolismo-do-zinco
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