# Infecções recorrentes - síndrome inflamatória por deficiência no metabolismo do zinco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-sindrome-inflamatoria-por-deficiencia-no-metabolismo-do-zinco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251523 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251523
- **CID-10**: E83.2
- **OMIM**: OMIM:601979 — https://omim.org/entry/601979

## Em linguagem simples

A síndrome de infecções recorrentes e alteração no metabolismo do zinco, também chamada de PAMI, é uma doença genética muito rara com início na infância. Ela costuma provocar inflamações nos vasos sanguíneos (**vasculite**), manchas ou lesões na pele (**erupção cutânea**), diarreia e aumento do fígado (**hepatomegalia**). Exames laboratoriais demonstram uma elevação característica nos níveis de zinco sérico no sangue dos indivíduos afetados. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado coordenado pela rede pública e serviços especializados de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante associada a mutações no gene PSTPIP1, caracterizada por infecções recorrentes, erupções cutâneas, osteoporose, vasculite e aumento do zinco sérico e da calprotectina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Aumento do zinco sérico** — HPO: HP:0011424
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PSTPIP1** — Proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of the actin cytoskeleton. May regulate WAS actin-bundling activity. Bridges the interaction between ABL1 and PTPN18 leading to ABL1 dephosphorylation. May play a role as a scaf

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo do zinco](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-zinco) — ORPHA:309845 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome TRAPS](https://raras.org/doenca/sindrome-traps) — ORPHA:32960 — 5 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 5 sintomas em comum
- [Mastocitose sistêmica](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica) — ORPHA:2467 — 4 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 4 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 4 sintomas em comum
- [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas](https://raras.org/doenca/748) — ORPHA:748 — 4 sintomas em comum
- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome PAMI associada ao zinco?

A síndrome está associada a mutações no gene PSTPIP1, responsável por sintetizar uma proteína de sinalização celular. As alterações genéticas modificam a resposta inflamatória e o controle metabólico no organismo.
- Fontes: [2] OMIM 601979 (https://www.omim.org/entry/601979); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Single amino acid charge switch defines clinically distinct proline-serine-threonine phosphatase-interacting p (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26025129/); [8] PSTPIP1-Associated Myeloid-Related Proteinemia Inflammatory (PAMI) Syndrome: A Systematic Review. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628706/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes podem apresentar imunodeficiência, vasculite (inflamação dos vasos sanguíneos) e erupção cutânea. Também são frequentes episódios de diarreia, hepatomegalia (fígado aumentado), osteoporose e aumento do zinco sérico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251523); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados com diretriz específica no SUS, ocorrendo o suporte geral pela rede assistencial.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

A suspeita ocorre com a avaliação clínica dos sintomas inflamatórios somada à constatação de aumento do zinco sérico em exames laboratoriais. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo testes específicos catalogados no registro GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251523); [2] OMIM 601979 (https://www.omim.org/entry/601979); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyperzincemia%20and%20hypercalprotectinemia)

### A síndrome de deficiência no metabolismo do zinco é hereditária?

Nos registros do catálogo Orphanet, o padrão de herança é indicado como desconhecido. Por outro lado, o catálogo fenotípico e estudos de famílias registram a ocorrência de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251523); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Rare cases of PAMI syndrome in both father and son with the same missense mutation in PSTPIP1 gene and literat (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33458872/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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