# Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação em um único gene

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-com-azoospermia-ou-oligozoospermia-por-mutacao-em-um-unico-gene
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399805
- **CID-10**: N46
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

OBSOLETO. A infertilidade masculina com azoospermia ou oligospermia devido a mutação de um único gene é uma infertilidade masculina genética rara devido a distúrbio espermático caracterizado pela ausência de uma quantidade mensurável de espermatozóides no ejaculado (azoospermia), ou um número de espermatozoides no ejaculado inferior a 15 milhões/mL (oligozoospermia), resultante de uma mutação em um único gene conhecido por causar azoo- ou oligo-espermia. A morfologia do esperma pode ser normal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Azoospermia obstrutiva** — HPO: HP:0011962 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade fenotípica** — HPO: HP:0000118 (Muito frequente (99-80%))
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia não obstrutiva** — HPO: HP:0011961 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (37)

- **ZMYND15** — Zinc finger MYND domain-containing protein 15 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor through interaction with histone deacetylases (HDACs). May be important for spermiogenesis
- **TDRD9** — ATP-dependent RNA helicase TDRD9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-binding RNA helicase required during spermatogenesis (PubMed:28536242). Required to repress transposable elements and prevent their mobilization, which is essential for the germline integrity. Act
- **SOHLH1** — Spermatogenesis- and oogenesis-specific basic helix-loop-helix-containing protein 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription regulator of both male and female germline differentiation. Suppresses genes involved in spermatogonial stem cells maintenance, and induces genes important for spermatogonial differentia
- **SPINK2** — Serine protease inhibitor Kazal-type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a strong inhibitor of acrosin, it is required for normal spermiogenesis. It probably hinders premature activation of proacrosin and other proteases, thus preventing the cascade of events leading to
- **MEIOB** — Meiosis-specific with OB domain-containing protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding protein required for homologous recombination in meiosis I. Required for double strand breaks (DSBs) repair and crossover formation and promotion of faithful and complete s
- **DNAH10** — Dynein axonemal heavy chain 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Force generating protein of respiratory cilia. Produces force towards the minus ends of microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to occur on release of ADP
- **RNF212** — Probable E3 SUMO-protein ligase RNF212 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: SUMO E3 ligase that acts as a regulator of crossing-over during meiosis: required to couple chromosome synapsis to the formation of crossover-specific recombination complexes. Localizes to recombinati
- **STAG3** — Cohesin subunit SA-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Meiosis specific component of cohesin complex. The cohesin complex is required for the cohesion of sister chromatids after DNA replication. The cohesin complex apparently forms a large proteinaceous r
- **MOV10L1** — RNA helicase Mov10l1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent RNA helicase required during spermatogenesis to repress transposable elements and prevent their mobilization, which is essential for germline integrity. Acts via the piRNA metabolic proc
- **DNHD1** — Dynein heavy chain domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the normal assembly and function of sperm flagella axonemes
- **CCDC34** — Coiled-coil domain-containing protein 34 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in spermatogenesis. Has a probable role in anterograde intraflagellar transport which is essential for the formation of sperm flagella
- **TEX15** — Testis-expressed protein 15 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required during spermatogenesis for normal chromosome synapsis and meiotic recombination in germ cells. Necessary for formation of DMC1 and RAD51 foci on meiotic chromosomes, suggesting a specific rol
- **FBXO43** — F-box only protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required to establish and maintain the arrest of oocytes at the second meiotic metaphase until fertilization. Acts by inhibiting the anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C) ubiquitin ligase. Prob
- **SPAG17** — Sperm-associated antigen 17 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the central pair apparatus of ciliary axonemes. Plays a critical role in the function and structure of motile cilia. May play a role in endochondral bone formation, most likely because of
- **NANOS1** — Nanos homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a translational repressor which regulates translation of specific mRNAs by forming a complex with PUM2 that associates with the 3'-UTR of mRNA targets. Capable of interfering with the proad

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## Importante

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