# Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação em um único gene

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-com-teratozoospermia-por-mutacao-em-um-unico-gene
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399808 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399808
- **CID-10**: N46
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Infertilidade masculina genética rara devido a distúrbio espermático caracterizado pela presença de espermatozóides com morfologia anormal, como macrozoospermia ou globozoospermia, em mais de 85% dos espermatozoides, resultante de mutação em um único gene conhecido por causar teratozoospermia. É um grupo heterogêneo que inclui uma ampla gama de fenótipos anormais de espermatozoides que afetam, única ou simultaneamente, cabeça, pescoço, peça intermediária e/ou cauda.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Muito frequente (99-80%))
- **Globozoospermia** — HPO: HP:0012205 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade fenotípica** — HPO: HP:0000118 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia da cauda do espermatozoide** — HPO: HP:0012868 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do espermatozoide** — HPO: HP:0012864 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia não obstrutiva** — HPO: HP:0011961 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Morfologia anormal de células germinativas masculinas** — HPO: HP:0012863
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Acrosina diminuída na cabeça do espermatozoide** — HPO: HP:0031136
- **Espermatozoides multiflagelados** — HPO: HP:0034309
- **Macrozoospermia** — HPO: HP:0025437

## Genes associados (18)

- **NANOS1** — Nanos homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a translational repressor which regulates translation of specific mRNAs by forming a complex with PUM2 that associates with the 3'-UTR of mRNA targets. Capable of interfering with the proad
- **SPATA16** — Spermatogenesis-associated protein 16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for spermiogenesis and male fertility (By similarity). Involved in the formation of sperm acrosome during spermatogenesis
- **AURKC** — Aurora kinase C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the chromosomal passenger complex (CPC), a complex that acts as a key regulator of mitosis. The CPC complex has essential functions at the centromere in en
- **DPY19L2** — Probable C-mannosyltransferase DPY19L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable C-mannosyltransferase that mediates C-mannosylation of tryptophan residues on target proteins Required during spermatogenesis for sperm head elongation and acrosome formation (PubMed:21397063
- **CFAP61** — Cilia- and flagella-associated protein 61 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in sperm flagellum assembly (PubMed:34792097, PubMed:35174165). Plays an essential role in the formation of the radial spokes in flagellum axoneme (By similarity)
- **ARMC12** — Armadillo repeat-containing protein 12 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for male fertility and sperm mitochondrial sheath formation (By similarity). Required for proper mitochondrial elongation and coiling along the flagellum during the formation of the mitochon
- **AKAP3** — A-kinase anchor protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Structural component of sperm fibrous sheath (By similarity). Required for the formation of the subcellular structure of the sperm flagellum, sperm motility and male fertility (PubMed:35228300)
- **DNHD1** — Dynein heavy chain domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for the normal assembly and function of sperm flagella axonemes
- **PICK1** — PRKCA-binding protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable adapter protein that bind to and organize the subcellular localization of a variety of membrane proteins containing some PDZ recognition sequence. Involved in the clustering of various recept
- **PPP2R3C** — Serine/threonine-protein phosphatase 2A regulatory subunit B'' subunit gamma [Candidate gene tested in]
  - Função: May regulate MCM3AP phosphorylation through phosphatase recruitment (By similarity). May act as a negative regulator of ABCB1 expression and function through the dephosphorylation of ABCB1 by TFPI2/PP
- **GGN** — Gametogenetin [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in spermatogenesis
- **CFAP47** — Cilia- and flagella-associated protein 47 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in flagellar formation and sperm motility
- **SEPTIN4** — Septin-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (Probable). Pro-apoptotic protein involved in LGR5-positive intestinal stem cell and Paneth cell expansion in the intestines, via its interaction with XIAP (By sim
- **ZPBP** — Zona pellucida-binding protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in acrosome compaction and sperm morphogenesis (PubMed:21911476). Is implicated in sperm-oocyte interaction during fertilization (By similarity)
- **GOPC** — Golgi-associated PDZ and coiled-coil motif-containing protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in intracellular protein trafficking and degradation (PubMed:11707463, PubMed:14570915, PubMed:15358775). May regulate CFTR chloride currents and acid-induced ASIC3 currents by modulating

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação em um único gene](https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-com-azoospermia-ou-oligozoospermia-por-mutacao-em-um-unico-gene) — ORPHA:399805 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção do cromossomo Y](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-do-cromossomo-y) — ORPHA:1646 — 5 sintomas em comum
- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 4 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-testicular) — ORPHA:393 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-foliculo-estimulante-isolada) — ORPHA:52901 — 4 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 4 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome surdez-infertilidade](https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-infertilidade) — ORPHA:94064 — 4 sintomas em comum
- [Globozoospermia](https://raras.org/doenca/globozoospermia) — ORPHA:171709 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação em um único gene. Disponível em: https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-com-teratozoospermia-por-mutacao-em-um-unico-gene
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-com-teratozoospermia-por-mutacao-em-um-unico-gene
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=399808