# Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-devido-a-espermatozoides-poliploides-multiflagelados-de-cabeca-grande
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 137893 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137893
- **CID-10**: N46
- **OMIM**: OMIM:243060 — https://omim.org/entry/243060

## Descrição clínica

A infertilidade masculina devido a espermatozóides polipóides multiflagelares de cabeça grande é uma infertilidade masculina devido a um distúrbio espermático caracterizado pela presença, no esperma, de uma porcentagem muito alta de espermatozóides com cabeça aumentada, formato irregular da cabeça, múltiplos flagelos e peça intermediária e acrossoma anormais. Geralmente está associada a oligoastenozoospermia grave e a uma alta taxa de anormalidades cromossômicas nos espermatozoides (poliploidia, aneuploidia).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Espermatozoides multiflagelados** — HPO: HP:0034309 (Frequência: 2/2)
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Frequência: 16/16)
- **Macrozoospermia** — HPO: HP:0025437 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (8)

- **IFT74** — Intraflagellar transport protein 74 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B: together with IFT81, forms a tubulin-binding module that specifically mediates transport of tubulin within the cilium (PubMed:23990561). Bind
- **CFAP61** — Cilia- and flagella-associated protein 61 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in sperm flagellum assembly (PubMed:34792097, PubMed:35174165). Plays an essential role in the formation of the radial spokes in flagellum axoneme (By similarity)
- **CFAP47** — Cilia- and flagella-associated protein 47 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in flagellar formation and sperm motility
- **DNHD1** — Dynein heavy chain domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the normal assembly and function of sperm flagella axonemes
- **ARMC12** — Armadillo repeat-containing protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential for male fertility and sperm mitochondrial sheath formation (By similarity). Required for proper mitochondrial elongation and coiling along the flagellum during the formation of the mitochon
- **AKAP3** — A-kinase anchor protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Structural component of sperm fibrous sheath (By similarity). Required for the formation of the subcellular structure of the sperm flagellum, sperm motility and male fertility (PubMed:35228300)
- **DNAH10** — Dynein axonemal heavy chain 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Force generating protein of respiratory cilia. Produces force towards the minus ends of microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to occur on release of ADP
- **AURKC** — Aurora kinase C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the chromosomal passenger complex (CPC), a complex that acts as a key regulator of mitosis. The CPC complex has essential functions at the centromere in en

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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