# Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande

> Página oficial: https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-devido-a-espermatozoides-poliploides-multiflagelados-de-cabeca-grande
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137893 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137893
- **CID-10**: N46
- **OMIM**: OMIM:243060 — https://omim.org/entry/243060

## Em linguagem simples

A infertilidade masculina por espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande é uma condição genética rara que altera a formação dos espermatozoides. O homem acometido apresenta espermatozoides com a cabeça aumentada, formato irregular e vários flagelos, carregando um excesso de material genético. O principal impacto observado é a dificuldade de engravidar a parceira, sendo o quadro frequentemente diagnosticado em exames de espermograma e testes genéticos. No Brasil, a condição não consta em protocolo clínico específico do SUS, cabendo aos serviços de saúde oferecerem investigação andrológica e aconselhamento genético.

## Descrição clínica

A infertilidade masculina devido a espermatozóides polipóides multiflagelares de cabeça grande é uma infertilidade masculina devido a um distúrbio espermático caracterizado pela presença, no esperma, de uma porcentagem muito alta de espermatozóides com cabeça aumentada, formato irregular da cabeça, múltiplos flagelos e peça intermediária e acrossoma anormais. Geralmente está associada a oligoastenozoospermia grave e a uma alta taxa de anormalidades cromossômicas nos espermatozoides (poliploidia, aneuploidia).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Espermatozoides multiflagelados** — HPO: HP:0034309 (Frequência: 2/2)
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Frequência: 16/16)
- **Macrozoospermia** — HPO: HP:0025437 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (8)

- **IFT74** — Intraflagellar transport protein 74 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B: together with IFT81, forms a tubulin-binding module that specifically mediates transport of tubulin within the cilium (PubMed:23990561). Bind
- **CFAP61** — Cilia- and flagella-associated protein 61 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in sperm flagellum assembly (PubMed:34792097, PubMed:35174165). Plays an essential role in the formation of the radial spokes in flagellum axoneme (By similarity)
- **CFAP47** — Cilia- and flagella-associated protein 47 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in flagellar formation and sperm motility
- **DNHD1** — Dynein heavy chain domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the normal assembly and function of sperm flagella axonemes
- **ARMC12** — Armadillo repeat-containing protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential for male fertility and sperm mitochondrial sheath formation (By similarity). Required for proper mitochondrial elongation and coiling along the flagellum during the formation of the mitochon
- **AKAP3** — A-kinase anchor protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Structural component of sperm fibrous sheath (By similarity). Required for the formation of the subcellular structure of the sperm flagellum, sperm motility and male fertility (PubMed:35228300)
- **DNAH10** — Dynein axonemal heavy chain 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Force generating protein of respiratory cilia. Produces force towards the minus ends of microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to occur on release of ADP
- **AURKC** — Aurora kinase C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the chromosomal passenger complex (CPC), a complex that acts as a key regulator of mitosis. The CPC complex has essential functions at the centromere in en

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AMINOVEN, PRIMENE, KABIVEN, AMINOSTERIL N-HEPA 8%, NEPHROTECT
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Clomiphene Citrate (CLOMIPHENE CITRTAE), Clomid (CLOMIPHENE CITRATE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação em um único gene](https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-com-teratozoospermia-por-mutacao-em-um-unico-gene) — ORPHA:399808 — 3 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de canal de Müller persistente](https://raras.org/doenca/sindrome-de-canal-de-muller-persistente) — ORPHA:2856 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de aromatase](https://raras.org/doenca/91) — ORPHA:91 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome surdez-infertilidade](https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-infertilidade) — ORPHA:94064 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 2 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Young](https://raras.org/doenca/sindrome-young) — ORPHA:3471 — 2 sintomas em comum
- [Fibrose cística](https://raras.org/doenca/fibrose-cistica) — ORPHA:586 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa os espermatozoides de cabeça grande e múltiplos flagelos?

A alteração decorre de distúrbios genéticos, principalmente em genes como AURKC, que afetam a divisão e a estrutura das células reprodutivas. Isso leva à formação de espermatozoides com carga cromossômica extra e caudas múltiplas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137893); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] AURKC Gene Polymorphism (rs58264281) Associated with Idiopathic Male Infertility Risk in Northeast of Iran: A  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W3216999665/)

### A condição é hereditária?

Sim, a literatura cataloga um padrão de herança autossômica recessiva associado à condição. Mutações específicas em ambos os alelos de determinados genes são transmitidas aos indivíduos afetados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para reverter o quadro?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para normalizar a produção desses espermatozoides.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela análise visual do sêmen por espermograma, que demonstra a macrozoospermia e a presença de múltiplos flagelos. Pode ser complementado por testes genéticos moleculares para identificar alterações no gene AURKC ou afins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137893); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Male%20infertility%20due%20to%20large-headed%20multiflagellar%20polyploid%20spermatozoa)

### Qual médico o paciente deve procurar?

A avaliação inicial costuma ser conduzida por médicos urologistas ou andrologistas para confirmação das características seminais. O médico geneticista é o especialista indicado para conduzir testes moleculares e o aconselhamento genético do casal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137893); [6] Investigation of aneuploidy and mosaicism throughout pregnancies conceived through assisted reproductive techn (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2956043799/); [23] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Male%20infertility%20due%20to%20large-headed%20multiflagellar%20polyploid%20spermatozoa)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande. Disponível em: https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-devido-a-espermatozoides-poliploides-multiflagelados-de-cabeca-grande
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-devido-a-espermatozoides-poliploides-multiflagelados-de-cabeca-grande
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=137893