# Iniencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/iniencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 63259 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63259
- **CID-10**: Q00.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **iniencefalia** é uma alteração congênita muito rara que afeta a formação da região onde a cabeça se junta ao pescoço e ao sistema nervoso. O bebê pode apresentar deformidades importantes na coluna, na cabeça e em outros órgãos do corpo desde o nascimento. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos para curá-la. No SUS, os cuidados envolvem exames de investigação e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Iniencefalia é uma forma rara de defeito no fechamento do tubo neural, uma condição em que há um problema na formação da região onde a cabeça se une ao pescoço, associado a um problema na formação do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do osso occipital** — HPO: HP:0012294 (Ocasional (29-5%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Frequente (79-30%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Vértebras ausentes** — HPO: HP:0008465 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia mandibular** — HPO: HP:0009939 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Ocasional (29-5%))
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequente (79-30%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:2166 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-1) — ORPHA:262191 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 10 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é iniencefalia?

A **iniencefalia** é uma malformação congênita rara do tubo neural caracterizada por uma alteração no desenvolvimento da junção entre a cabeça e o pescoço. Ela se associa a alterações na formação do sistema nervoso central e de outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63259); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A iniencefalia é hereditária?

A iniencefalia possui herança classificada como multigênica ou multifatorial, além de registros em que a herança é considerada não aplicável. Não existem genes únicos específicos nem mutações causais catalogadas no ClinVar para essa alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63259)

### Quais são os principais sinais observados na iniencefalia?

Os sinais incluem **morfologia anormal do osso occipital**, **hiperlordose** e defeitos como **encefalocele**, **espinha bífida** e **hidrocefalia**. Também podem surgir malformações na face, nos membros, no coração, na parede abdominal e nos rins.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da iniencefalia?

O diagnóstico é baseado na identificação dos achados morfológicos e radiológicos no período pré-natal ou logo após o parto. No SUS, procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH, sequenciamento do exoma e dosagem de alfa-fetoproteína constam na tabela para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63259); [7] Iniencephaly: radiologic and pathomorphologic perinatal observation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33294089/); [16] [Antenatal diagnosis of iniencephaly]. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26113925/)

### A iniencefalia tem tratamento curativo ou remédio no SUS?

A iniencefalia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos curativos aprovados. O Sistema Único de Saúde disponibiliza o procedimento de **Atendimento em reabilitação — doenças raras** para o apoio aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63259); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Iniencefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/iniencefalia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/iniencefalia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=63259