# Iniencefalia aberta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/iniencefalia-aberta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268363 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268363
- **CID-10**: Q00.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A iniencefalia aberta é uma malformação congênita rara classificada sob o código CID-10 Q00.2 e identificada internacionalmente como ORPHA:268363. Sua manifestação ocorre tipicamente no período neonatal ou na primeira infância, com origem descrita como multifatorial ou não aplicável. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Iniencefalia é um tipo raro de anomalia cefálica caracterizada por três características comuns: um defeito no osso occipital, espinha bífida das vértebras cervicais e retroflexão da cabeça sobre a coluna cervical. Natimorto é o desfecho mais comum, com alguns exemplos raros de nascidos vivos, após os quais a morte invariavelmente ocorre em um curto período de tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que é a iniencefalia aberta?

A iniencefalia aberta é um subtipo clínico de anomalia congênita rara cadastrado no catálogo Orphanet sob o código ORPHA:268363. Ela tem sua manifestação clínica inicial descrita nos estágios neonatal ou durante a primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268363)

### A iniencefalia aberta é hereditária?

A herança da iniencefalia aberta é classificada oficialmente como multigênica/multifatorial ou não aplicável. Não há uma herança monogênica simples nem genes específicos catalogados até o momento na base de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268363)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico pode envolver exames genéticos laboratoriais, constando 761 testes registrados no sistema NCBI GTR. No SUS, procedimentos como o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH, o exoma e a dosagem de alfa-fetoproteína estão integrados na tabela de cobertura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268363); [18] NCBI GTR — 761 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Open%20iniencephaly)

### Existe tratamento para a iniencefalia aberta pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos aprovados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268363); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos em andamento?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes para este quadro nos registros oficiais. Pesquisas científicas recentes abordam principalmente técnicas cirúrgicas fetais e neonatais para o fechamento de disrafismos abertos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268363); [10] Fetoscopic two-layer closure for open neural tube defects: prospective study of obstetric, surgical and perina (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40903997/); [12] A New Surgical Paradigm for Postnatal Repair of Open Neural Tube Defects Using Intraoperative Neurophysiology  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37640872/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Iniencefalia aberta. Disponível em: https://raras.org/doenca/iniencefalia-aberta
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