# Iniencefalia fechada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/iniencefalia-fechada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268366 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268366
- **CID-10**: Q00.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **iniencefalia fechada** é uma malformação congênita rara que afeta a estrutura do sistema nervoso central e costuma ser identificada no nascimento ou na infância. Sua causa é considerada multifatorial ou decorrente de múltiplos fatores genéticos e ambientais, sem um gene causador exclusivo catalogado. Esta condição não possui um protocolo terapêutico específico no Ministério da Saúde nem medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS. O cuidado é direcionado ao suporte clínico e ao acompanhamento em reabilitação para doenças raras disponível na rede pública.

## Descrição clínica

Iniencefalia é um tipo raro de malformação cefálica caracterizada por três características comuns: um defeito no osso occipital, espinha bífida das vértebras cervicais e retroflexão da cabeça sobre a coluna cervical. O óbito fetal é o desfecho mais comum, com alguns exemplos raros de nascimento com vida, após os quais a morte invariavelmente ocorre em pouco tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que causa a Iniencefalia fechada?

A etiologia é definida como multagênica ou multifatorial, sem herança simples direta. Não há genes específicos catalogados com variantes associadas nos bancos de dados até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268366)

### A Iniencefalia fechada tem cura?

Não existe cura descrita ou terapia corretiva definitiva catalogada para o quadro. O manejo concentra-se em intervenções multidisciplinares de suporte e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268366); [16] Myelomeningocele Including Fetal Prescription. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35773538/)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A avaliação pode envolver a dosagem de alfa-fetoproteína e exames genéticos. Procedimentos como cariótipo e sequenciamento completo do exoma estão descritos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268366)

### Quando surgem os primeiros sinais?

Os registros apontam que a idade de início manifesta-se nos períodos neonatal e infantil. As anomalias anatômicas estruturais costumam estar presentes desde o desenvolvimento fetal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268366); [12] Imaging Fetal Spine Malformations in the Context of In Utero Surgery. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38944432/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Iniencefalia fechada. Disponível em: https://raras.org/doenca/iniencefalia-fechada
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