# Insensibilidade aos androgênios completa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insensibilidade-aos-androgenios-completa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99429
- **CID-10**: E34.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de insensibilidade ao androgénio completa (CAIS) é uma forma de síndrome de insensibilidade ao androgénio (AIS; ver este termo), uma patologia do desenvolvimento sexual caracterizada pela presença de genitais externos femininos num indivíduo 46,XY com desenvolvimento testicular normal, mas testículos não- descidos e ausência de resposta a níveis de androgénios adequados à idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Frequente (79-30%))
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos ausentes** — HPO: HP:0002555 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível de hormônio antimülleriano** — HPO: HP:0031102 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0008655 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Raro (<5%))
- **Nível anormal de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030346 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728 (Raro (<5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do colo do útero** — HPO: HP:0012888 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **AR** — Androgen receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04708431** [RECRUITING]: Androgen Receptor, Implications for Health and Wellbeing: Natural History Study of Individuals With Androgen Insensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04708431
- **NCT04252001** [NOT_YET_RECRUITING]: Growing up With the Young Endocrine Support System (YESS!) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04252001

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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