# Insensibilidade aos androgênios completa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insensibilidade-aos-androgenios-completa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99429
- **CID-10**: E34.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Insensibilidade Completa aos Andrógenos (SICA) é uma condição genética em que o organismo possui o padrão genético 46,XY, mas desenvolve genitália externa feminina. O corpo não responde aos hormônios masculinos, o que faz com que os testículos fiquem retidos no abdômen ou virilha e não haja formação de útero. Geralmente, a condição é notada na puberdade devido à ausência da menstruação e à escassez de pelos corporais. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de atenção especializada do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Insensibilidade Completa aos Andrógenos (SICA) é uma forma da Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (SIA), uma condição do desenvolvimento sexual (DDS). Ela se caracteriza por uma pessoa que, geneticamente, tem o padrão 46,XY, mas apresenta genitália externa feminina. Além disso, ela tem os testículos desenvolvidos normalmente, porém eles não desceram para o local habitual, e seu corpo não responde aos níveis de andrógenos (hormônios masculinos) esperados para a idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Frequente (79-30%))
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos ausentes** — HPO: HP:0002555 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível de hormônio antimülleriano** — HPO: HP:0031102 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0008655 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Raro (<5%))
- **Nível anormal de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030346 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728 (Raro (<5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do colo do útero** — HPO: HP:0012888 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **AR** — Androgen receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 25 sintomas em comum
- [Insensibilidade parcial aos androgênios](https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios) — ORPHA:90797 — 10 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 10 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 7 sintomas em comum
- [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 6 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 6 sintomas em comum
- [Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano](https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano) — ORPHA:180068 — 6 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 6 sintomas em comum
- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 5 sintomas em comum
- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Insensibilidade aos androgênios completa?

A condição é causada por mutações genéticas com herança recessiva ligada ao cromossomo X no gene AR, responsável pelo receptor de andrógenos. Essa alteração faz com que as células do corpo não consigam responder à ação dos hormônios masculinos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99429); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Os sinais mais característicos incluem a genitália externa feminina em pessoa com cariótipo 46,XY, ausência de útero (aplasia do útero) e amenorreia primária na puberdade. Também são frequentes pelos axilares e pubianos ausentes ou escassos, além de testículos retidos internamente (criptorquidia bilateral).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99429); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico envolve exames clínicos, dosagens hormonais e exames de imagem para avaliar os órgãos internos. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos específicos para o gene AR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Magnetic resonance imaging features of complete androgen insensitivity syndrome in comparison to Mayer-Rokitan (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38602521/); [20] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526810/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a condição?

A Insensibilidade aos androgênios completa não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos formalmente dispensados sob um PCDT específico, ocorrendo a assistência clínica pela rede geral do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Insensibilidade aos androgênios completa é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X decorrente de variantes no gene AR. Existem centenas de variantes genéticas catalogadas em bases de dados internacionais associadas a essa transmissão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99429); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 569 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AR[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Insensibilidade aos androgênios completa. Disponível em: https://raras.org/doenca/insensibilidade-aos-androgenios-completa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/insensibilidade-aos-androgenios-completa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99429