# Insensibilidade congênita à dor-anosmia-artropatia neuropática > Página oficial: https://raras.org/doenca/insensibilidade-congenita-a-dor-anosmia-artropatia-neuropatica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 88642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88642 - **CID-10**: G60.8 - **OMIM**: OMIM:243000 — https://omim.org/entry/243000 ## Descrição clínica Neuropatia periférica genética rara caracterizada por insensibilidade completa congénita a estímulos dolorosos, comummente associada a artropatia neuropática. Além disso, os doentes são tipicamente anósmicos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 20 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequência: 0/9) - **Anosmia** — HPO: HP:0000458 - **Hiposmia** — HPO: HP:0004409 - **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 0/7) - **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequência: 15/15) - **Fraturas indolores devido a lesão** — HPO: HP:0002661 - **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequência: 0/9) - **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 0/9) - **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Frequência: 0/6) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/9) - **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequência: 0/9) - **Anidrose** — HPO: HP:0000970 - **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 - **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequência: 0/9) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 15/15) ## Genes associados (3) - **SCN9A** — Sodium channel protein type 9 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s - **SCN10A** — Sodium channel protein type 10 subunit alpha [Candidate gene tested in] - Função: Tetrodotoxin-resistant channel that mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across - **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Candidate gene tested in] - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 8](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-8) — ORPHA:478664 — 8 sintomas em comum - [Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 4](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-4) — ORPHA:642 — 7 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 6 sintomas em comum - [Neuropatia autonômica e sensorial hereditária tipo 5](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensorial-hereditaria-tipo-5) — ORPHA:64752 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 6 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 6 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum - [Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 2](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-2) — ORPHA:970 — 5 sintomas em comum - [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 5 sintomas em comum - [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 5 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Insensibilidade congênita à dor-anosmia-artropatia neuropática. Disponível em: https://raras.org/doenca/insensibilidade-congenita-a-dor-anosmia-artropatia-neuropatica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/insensibilidade-congenita-a-dor-anosmia-artropatia-neuropatica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=88642