# Insensibilidade congênita à dor com perturbação do desenvolvimento intelectual grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insensibilidade-congenita-a-dor-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 453510 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/453510
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A insensibilidade congênita à dor com perturbação do desenvolvimento intelectual grave é uma doença genética rara que se manifesta já no recém-nascido. Ela provoca a incapacidade de sentir dor física, além de atraso importante no aprendizado e no desenvolvimento dos movimentos corporais. Como a criança não percebe a dor, a família costuma notar feridas acidentais, machucados nos olhos ou fraturas ósseas recorrentes. Não existe um medicamento curativo no Brasil ou no exterior, e a condição não possui um protocolo clínico PCDT específico no Ministério da Saúde. No SUS, o apoio à família é feito por meio de procedimentos de exoma diagnóstico e terapias de reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva associada ao gene CLTCL1. Caracteriza-se por insensibilidade congênita à dor, grave deficiência intelectual e múltiplos achados neurológicos e dismórficos, como crises epilépticas, micrognatia e pé torto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo em gangorra** — HPO: HP:0012044 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita bilateral do quadril** — HPO: HP:0008780 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **CLTCL1** — Clathrin heavy chain 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Clathrin is the major protein of the polyhedral coat of coated pits and vesicles. Two different adapter protein complexes link the clathrin lattice either to the plasma membrane or to the trans-Golgi

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 9 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 8 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 8 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A insensibilidade congênita à dor com perturbação intelectual tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa reparadora para essa condição genética rara. O cuidado concentra-se na prevenção constante de machucados, suporte ocular e terapias de reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/453510); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva associada ao gene CLTCL1. Para que a doença ocorra, a criança herda cópias alteradas do gene de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/453510); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas costumam se manifestar no período neonatal com fraqueza muscular, dificuldade de alimentação e falta de reação à dor. Com o passar do tempo, tornam-se frequentes machucados na boca ou córnea, além de fraturas sem choro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/453510); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Congenital insensitivity to pain in a 1-year-old boy. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31584034/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para o quadro genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/453510); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais neurológicos e da ausência de sensibilidade dolorosa. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares que avaliam mutações no gene CLTCL1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/453510); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insensibilidade congênita à dor com perturbação do desenvolvimento intelectual grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/insensibilidade-congenita-a-dor-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave
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