# Insensibilidade congênita à dor-hiperidrose-ausência de enervação cutânea sensorial > Página oficial: https://raras.org/doenca/insensibilidade-congenita-a-dor-hiperidrose-ausencia-de-enervacao-cutanea-sensorial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 217399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217399 - **CID-10**: G60.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A insensibilidade congênita à dor-hiperidrose-ausência de enervação cutânea sensorial é uma condição rara presente desde o nascimento. A pessoa afetada não sente dor física e apresenta suor excessivo decorrente de alterações nos nervos sensoriais da pele. As causas genéticas e a forma de herança dessa síndrome ainda são desconhecidas pelos cientistas. Não há remédio curativo específico nem PCDT do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames como o sequenciamento do exoma. ## Descrição clínica Neuropatia hereditária sensorial e autonómica rara caracterizada por insensibilidade congénita à dor, hipostesia geral, sensibilidade diminuída à temperatura e hiper-hidrose. A função motora é preservada. A biópsia de pele revela falta de inervação cutânea, exceto pela inervação sensorial e autonómica de vasos sanguíneos e glândulas sudoríparas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Unknown ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a insensibilidade congênita à dor com hiperidrose? O padrão de herança genética é atualmente classificado como desconhecido nas fontes oficiais. Até o momento, não foram identificados genes específicos catalogados como responsáveis diretos pela condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217399) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os sintomas iniciam-se nas fases neonatal ou durante a primeira infância. Os sinais principais são a falta de percepção de dor física e a presença de hiperidrose (suor excessivo). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217399); [3] Absence of pain with hyperhidrosis: a new syndrome where vascular afferents may mediate cutaneous sensation. (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19836135/) ### A doença tem tratamento ou cura? Não existem medicamentos curativos aprovados na ANVISA, FDA ou EMA especificamente para a síndrome. O cuidado clínico é direcionado à proteção contra traumas e ao suporte multidisciplinar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217399); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O SUS fornece tratamento para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados por diretriz específica. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? Existem 5 testes genéticos registrados no repositório internacional NCBI GTR para auxílio na investigação. No SUS, a investigação genômica pode ser realizada por meio do sequenciamento completo do exoma. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20insensitivity%20to%20pain-hyperhidrosis-absence%20of%20cutaneous%20sensory%20innervation) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Insensibilidade congênita à dor-hiperidrose-ausência de enervação cutânea sensorial. Disponível em: https://raras.org/doenca/insensibilidade-congenita-a-dor-hiperidrose-ausencia-de-enervacao-cutanea-sensorial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/insensibilidade-congenita-a-dor-hiperidrose-ausencia-de-enervacao-cutanea-sensorial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217399