# Insensibilidade parcial aos androgênios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90797 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90797
- **CID-10**: E34.5
- **OMIM**: OMIM:307300 — https://omim.org/entry/307300

## Em linguagem simples

A insensibilidade parcial aos androgênios é uma condição genética em que o corpo de uma pessoa com cromossomos XY não responde totalmente aos hormônios masculinos. Por causa dessa resposta incompleta, a genitália pode apresentar características atípicas ao nascimento, como genitália ambígua, hipospadia ou micropênis. Durante o desenvolvimento e a puberdade, podem ser notados testículos não descidos, ausência de útero ou surgimento de mamas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamento medicamentoso específico dispensado pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos (PAIS) é uma condição do desenvolvimento sexual (DSD), diferente da insensibilidade completa aos andrógenos (CAIS). Ela é caracterizada por um desenvolvimento genital incomum em pessoas que, geneticamente, são XY, mas que possuem testículos desenvolvidos normalmente e uma resposta parcial aos níveis de andrógenos (hormônios masculinos) esperados para a idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível de hormônio antimülleriano** — HPO: HP:0031102 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do ovário** — HPO: HP:0010463 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de estrogênio circulante** — HPO: HP:0025132 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos pelos sexuais secundários** — HPO: HP:0009888 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à insulina** — HPO: HP:0008189 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Ocasional (29-5%))
- **Grandes lábios fundidos** — HPO: HP:0025486 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028

## Genes associados (1)

- **AR** — Androgen receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 32 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 13 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 13 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 13 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 12 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 11 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-testicular) — ORPHA:393 — 11 sintomas em comum
- [Insensibilidade aos androgênios completa](https://raras.org/doenca/insensibilidade-aos-androgenios-completa) — ORPHA:99429 — 10 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy) — ORPHA:1772 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de cromossomo Y em anel](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cromossomo-y-em-anel) — ORPHA:261529 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é insensibilidade parcial aos androgênios?

É uma condição do desenvolvimento sexual na qual indivíduos com cromossomos XY e testículos desenvolvidos apresentam resposta parcial aos hormônios andrógenos. Isso resulta em um desenvolvimento genital anatômico atípico ou intermediário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90797); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A insensibilidade parcial aos androgênios é hereditária?

Sim, a condição possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é causada por alterações genéticas localizadas no gene AR, responsável pelos receptores de andrógenos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90797); [2] OMIM 307300 (https://www.omim.org/entry/307300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Geralmente os primeiros sinais são anatômicos, identificados ao nascimento ou na infância, como genitália ambígua, hipospadia ou micropênis. Também pode ocorrer criptorquidia bilateral, que é a não descida dos testículos para a bolsa escrotal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Initial assessment of a child with suspected disorder of sex development. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31105293/)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sinais genitais, dosagens laboratoriais de hormônios como testosterona e LH, e realização de testes genéticos. O registro NCBI GTR cataloga 26 testes genéticos para a identificação de alterações no gene AR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Maximizing the Benefits of WES Data for Clinical Diagnosis of individuals with Differences/Variations of Sex D (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR867891/); [21] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586674/)

### Existe tratamento pelo SUS para insensibilidade parcial aos androgênios?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados por protocolo governamental exclusivo, ocorrendo a assistência através da rede especializada de atendimento.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insensibilidade parcial aos androgênios. Disponível em: https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios
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