# Insensibilidade parcial aos androgênios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90797 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90797
- **CID-10**: E34.5
- **OMIM**: OMIM:307300 — https://omim.org/entry/307300

## Descrição clínica

Diferença no desenvolvimento sexual (DSD) distinta da AIS completa (CAIS), caracterizada pela presença de um desenvolvimento genital anómalo num indivíduo 46,XY com desenvolvimento testicular normal e responsividade parcial aos níveis de androgénios adequados à idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível de hormônio antimülleriano** — HPO: HP:0031102 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do ovário** — HPO: HP:0010463 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de estrogênio circulante** — HPO: HP:0025132 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos pelos sexuais secundários** — HPO: HP:0009888 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à insulina** — HPO: HP:0008189 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Ocasional (29-5%))
- **Grandes lábios fundidos** — HPO: HP:0025486 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028

## Genes associados (1)

- **AR** — Androgen receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04708431** [RECRUITING]: Androgen Receptor, Implications for Health and Wellbeing: Natural History Study of Individuals With Androgen Insensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04708431

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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