# Insônia familiar fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insonia-familiar-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466
- **CID-10**: A81.8
- **OMIM**: OMIM:600072 — https://omim.org/entry/600072

## Descrição clínica

A insônia familiar fatal (FFI) é uma forma muito rara de doença por príon caracterizada por início subagudo de insônia, manifestando-se como redução do tempo geral de sono, disfunção autonômica e distúrbios motores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979 (Frequente (79-30%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Regulação reduzida da atenção** — HPO: HP:5200044 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Ocasional (29-5%))
- **Hipometabolismo talâmico em PET-FDG** — HPO: HP:0012660 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Sono REM curto** — HPO: HP:5200360 (Frequente (79-30%))
- **Secreção anormal de melatonina pineal** — HPO: HP:0012689 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória de curto prazo** — HPO: HP:0033687 (Frequente (79-30%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511 (Frequente (79-30%))
- **Córtex cerebral com alterações espongiformes** — HPO: HP:0006790 (Frequência: 3/13)
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 15/15)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05124392** [RECRUITING]: Biomarker Profiling in Individuals at Risk for Prion Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05124392
- **NCT04846335** [COMPLETED]: Familiar Fatal Insomnia: Preventive Treatment With Doxycycline in Subject With Disease Risk — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04846335

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insônia familiar fatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/insonia-familiar-fatal
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