# Insônia familiar fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insonia-familiar-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466
- **CID-10**: A81.8
- **OMIM**: OMIM:600072 — https://omim.org/entry/600072

## Em linguagem simples

A insônia familiar fatal é uma condição neurológica genética muito rara que atinge adultos e provoca a diminuição progressiva e grave do sono. A pessoa e sua família costumam perceber falhas intensas para dormir, espasmos involuntários nos músculos, desequilíbrio ao caminhar e alterações como taquicardia e suor em excesso. A enfermidade tem herança autossômica dominante e está vinculada a modificações no gene PRNP. No SUS não existe um PCDT específico nem medicamento curativo incorporado, de modo que o cuidado na rede pública é voltado ao alívio dos sintomas e ao suporte paliativo.

## Descrição clínica

A insônia familiar fatal (FFI) é uma forma muito rara de doença por príon caracterizada por início subagudo de insônia, manifestando-se como redução do tempo geral de sono, disfunção autonômica e distúrbios motores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979 (Frequente (79-30%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Regulação reduzida da atenção** — HPO: HP:5200044 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Ocasional (29-5%))
- **Hipometabolismo talâmico em PET-FDG** — HPO: HP:0012660 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Sono REM curto** — HPO: HP:5200360 (Frequente (79-30%))
- **Secreção anormal de melatonina pineal** — HPO: HP:0012689 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória de curto prazo** — HPO: HP:0033687 (Frequente (79-30%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511 (Frequente (79-30%))
- **Córtex cerebral com alterações espongiformes** — HPO: HP:0006790 (Frequência: 3/13)
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 15/15)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LEVOZINE

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07444580** [RECRUITING]: PrP-targeting siRNA Safety & Mechanism Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444580
- **NCT07010900** [RECRUITING]: Platelet-Rich Plasma Injections From Cord Blood + Penile Traction vs. Penile Traction Alone in Patients With Peyronie's Disease. Open-label, Single-center Randomized Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07010900
- **NCT05124392** [RECRUITING]: OBSERVE: Biomarkers in Individuals at Risk for Prion Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05124392
- **NCT07832370** [NOT_YET_RECRUITING]: A Trial of ALN-6457 in Adult Participants With Symptomatic Prion Disease (PrD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07832370
- **NCT07643402** [COMPLETED]: Clinical and Jaw Tracking Assessment Following Intra-articular Injection of PRP and HA in TMJ Disc Displacement With Reduction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07643402
- **NCT06460168** [COMPLETED]: Mulligan and Maitland Techniques in Post PRP Knee Osteoarthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06460168
- **NCT06887166** [COMPLETED]: Platelet- Rich Plasma Injection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06887166
- **NCT04406584** [COMPLETED]: Intranasal Injection of PRP Versus Saline for Treatment of Olfactory Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04406584
- **NCT03506503** [COMPLETED]: Condensed Nanofat Grafting for Treatment of Androgenetic Alopecia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03506503
- **NCT06854666** [COMPLETED]: Leukocyte-Poor Platelet-Rich Plasma Reduces Pain Symptoms in the Treatment of the Lateral Epicondylitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06854666

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## Perguntas frequentes

### A insônia familiar fatal tem cura?

Não há cura demonstrada na literatura médica atual para esta doença priônica progressiva. Os cuidados de saúde são inteiramente focados no controle dos sintomas e no apoio multidisciplinar ao paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466); [12] Anti-prion drugs do not improve survival in knock-in models of inherited prion disease (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR733751/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A insônia familiar fatal é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. O quadro está diretamente associado a mutações descritas no gene PRNP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466); [2] OMIM 600072 (https://www.omim.org/entry/600072); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS ocorre por meio do suporte sintomático e paliativo nas unidades de saúde de média e alta complexidade.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser comprovado pela detecção de alterações no gene PRNP por meio de testes genéticos específicos. Exames complementares como o PET-FDG podem demonstrar hipometabolismo talâmico característico no sistema nervoso central.
- Fontes: [2] OMIM 600072 (https://www.omim.org/entry/600072); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526793/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciais envolvem a redução acentuada do sono e distúrbios graves no ciclo sono-vigília. Podem surgir também sudorese excessiva, aceleração dos batimentos cardíacos, desequilíbrio e espasmos musculares involuntários.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insônia familiar fatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/insonia-familiar-fatal
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