# Insônia fatal esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insonia-fatal-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 586130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/586130
- **CID-10**: A81.9

## Em linguagem simples

A insônia fatal esporádica é uma doença muito rara causada por príons que compromete de forma rápida o funcionamento do cérebro em adultos. As famílias costumam notar mudanças importantes de comportamento, problemas graves para dormir, alterações nos movimentos dos olhos e dificuldades no equilíbrio. Com a progressão, a pessoa desenvolve perda de memória, confusão e dificuldades com a linguagem e a atenção. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos entregues pelo SUS.

## Descrição clínica

Uma doença priônica humana esporádica rara caracterizada pelo início na idade adulta de neurodegeneração progressiva que se apresenta como uma combinação de distúrbios psiquiátricos, do sono e oculomotores, com desenvolvimento de comprometimento cognitivo progressivo (sendo os domínios cognitivos predominantemente afetados a memória, a orientação temporal e/ou espacial, a linguagem, as funções executivas e a atenção), instabilidade postural e, por vezes, anormalidades motoras adicionais e hiperatividade autonômica, no curso da doença. O hipometabolismo talâmico bilateral na imagem por FDG-PET e a atividade positiva de semeadura de príons no líquido cefalorraquidiano estão presentes em muitos casos. A doença é fatal tipicamente dentro de dois a três anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LEVOZINE

## Perguntas frequentes

### A insônia fatal esporádica tem cura?

Não há cura descrita para a insônia fatal esporádica nos registros médicos atuais. A evolução típica é fatal dentro de cerca de dois a três anos após o início dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/586130); [3] Sporadic fatal insomnia. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39322409/)

### A insônia fatal esporádica é hereditária?

Não constam registros de genes causais ou de padrão de herança familiar catalogados para esta afecção esporádica. Trata-se de uma forma esporádica distinta da variante familiar de insônia fatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/586130); [5] Two distinct prions in fatal familial insomnia and its sporadic form. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32954274/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O quadro costuma começar com distúrbios psiquiátricos, alterações expressivas do sono e problemas no movimento dos olhos. Também podem surgir precocemente desequilíbrios na postura e lapsos de memória e orientação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/586130)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para ela, sendo o suporte prestado pela rede assistencial de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/586130); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da insônia fatal esporádica?

O diagnóstico inclui exames de imagem como o FDG-PET, que comumente demonstra hipometabolismo talâmico bilateral. Também é investigada a presença de atividade positiva de semeadura de príons no líquido cefalorraquidiano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/586130); [9] Cortical and bithalamic hypometabolism by FDG-PET/CT in a patient with sporadic fatal insomnia. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30842295/); [11] Diagnosis of prion diseases by RT-QuIC results in improved surveillance. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32571851/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insônia fatal esporádica. Disponível em: https://raras.org/doenca/insonia-fatal-esporadica
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