# Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insuficiencia-cardiopulmonar-grave-neonatal-por-defeito-da-metilacao-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466784 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466784
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616794 — https://omim.org/entry/616794

## Em linguagem simples

A insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial é uma doença genética muito rara que prejudica a produção de energia nas células do bebê. Ela se manifesta logo ao nascer ou nos primeiros meses com fraqueza muscular marcante, dificuldade grave para respirar e alterações no coração. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos que avaliam alterações no gene SLC25A26. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o tratamento no SUS é voltado para o controle dos sintomas e suporte intensivo à vida da criança.

## Descrição clínica

Qualquer problema combinado na forma como as células produzem energia, causado por uma alteração no gene SLC25A26.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828

## Genes associados (1)

- **SLC25A26** — Mitochondrial S-adenosylmethionine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial S-adenosyl-L-methionine/S-adenosyl-L-homocysteine antiporter. Mediates the exchange of cytosolic S-adenosyl-L-methionine, the predominant methyl-group donor for macromolecule methylation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 16 sintomas em comum
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- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a COXPD28?

A doença é causada por mutações no gene SLC25A26, responsável por transportar substâncias essenciais dentro das mitocôndrias. Isso prejudica a produção combinada de energia pelas células do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466784); [2] OMIM 616794 (https://www.omim.org/entry/616794); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466784); [2] OMIM 616794 (https://www.omim.org/entry/616794); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem começar antes do parto com diminuição dos movimentos fetais e polidrâmnio. Logo após o nascimento, surgem hipotonia generalizada, fraqueza, insuficiência respiratória e problemas cardíacos graves.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento no SUS é voltado para o suporte hospitalar, alívio dos sintomas e estabilização clínica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A suspeita baseia-se no quadro clínico neonatal, na presença de acidose láctica e na biópsia muscular com fibras rasgadas. A confirmação é realizada por exames genéticos que analisam o gene SLC25A26, existindo testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [2] OMIM 616794 (https://www.omim.org/entry/616794); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/insuficiencia-cardiopulmonar-grave-neonatal-por-defeito-da-metilacao-mitocondrial
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