# Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insuficiencia-cardiopulmonar-grave-neonatal-por-defeito-da-metilacao-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466784 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466784
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616794 — https://omim.org/entry/616794

## Descrição clínica

Qualquer problema combinado na forma como as células produzem energia, causado por uma alteração no gene SLC25A26.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **SLC25A26** — Mitochondrial S-adenosylmethionine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial S-adenosyl-L-methionine/S-adenosyl-L-homocysteine antiporter. Mediates the exchange of cytosolic S-adenosyl-L-methionine, the predominant methyl-group donor for macromolecule methylation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/insuficiencia-cardiopulmonar-grave-neonatal-por-defeito-da-metilacao-mitocondrial
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