# Insuficiência hepática aguda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90062
- **CID-10**: K72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma piora muito rápida do funcionamento do fígado, que causa problemas no cérebro e na coagulação do sangue. Acontece devido a danos nas células do fígado, geralmente por overdose de paracetamol ou infecções virais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215
- **Acidúria 3-hidroxidicarboxílica** — HPO: HP:0008160
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%))
- **Choque** — HPO: HP:0031273 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da atividade do fator VIII** — HPO: HP:0030977 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocapnia** — HPO: HP:0012417 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda._

## Genes associados (1)

- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon

## Ensaios clínicos ativos (16)

- **NCT04862221** [RECRUITING]: TReatment for ImmUne Mediated PathopHysiology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04862221
- **NCT07329036** [RECRUITING]: ALSS - DPMAS and Therapeutic Plasma Exchange (TPE), Its Effect on Primary Coagulation, Inflammation and the Function of Vital Organs in ALF or ACLF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07329036
- **NCT06831643** [RECRUITING]: Standard Volume vs. High Volume Plasma Exchange in Pediatric Acute Liver Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831643
- **NCT05689645** [RECRUITING]: F573 for Injection for the Treatment of Liver Injury/Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05689645
- **NCT05146336** [RECRUITING]: CytOSorb TreatMent Of Critically Ill PatientS Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05146336
- **NCT06987604** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Continuous Renal Replacement Therapy Intensity in Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06987604
- **NCT06893042** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinical Study of Pediatric Acute Liver Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06893042
- **NCT07409259** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: PT-MSCs Exosome Injection in the Treatment of Chronic-to-acute Liver Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07409259
- **NCT02833064** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Biomarkers in Liver Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02833064
- **NCT06872372** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Role of N-Acetylcysteine in Non-Acetaminophen-Induced Acute Liver Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06872372

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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