# Insuficiência hepática aguda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90062
- **CID-10**: K72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A insuficiência hepática aguda é uma falha grave e repentina no funcionamento do fígado, provocada frequentemente por intoxicação por paracetamol ou por infecções provocadas por vírus. Quando o fígado entra em falência rápida, o corpo passa a apresentar confusão mental, náuseas, inchaço na barriga e alterações críticas na coagulação sanguínea. O quadro exige internação hospitalar imediata em serviços de terapia intensiva para estabilização das funções vitais. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) específico na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que a assistência é prestada pela rede hospitalar do SUS.

## Descrição clínica

É uma piora muito rápida do funcionamento do fígado, que causa problemas no cérebro e na coagulação do sangue. Acontece devido a danos nas células do fígado, geralmente por overdose de paracetamol ou infecções virais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215
- **Acidúria 3-hidroxidicarboxílica** — HPO: HP:0008160
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%))
- **Choque** — HPO: HP:0031273 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da atividade do fator VIII** — HPO: HP:0030977 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocapnia** — HPO: HP:0012417 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda._

## Genes associados (1)

- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ELEVIDYS (DELANDISTROGENE MOXEPARVOVEC-ROKL)

## Ensaios clínicos ativos (19)

- **NCT07765823** [RECRUITING]: Role of N-Acetylcysteine in Non-Acetaminophen-Induced Liver Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07765823
- **NCT07585890** [RECRUITING]: Establishing a Reference Framework for Outcomes After Machine-Preserved Liver Transplantation in Europe — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07585890
- **NCT06831643** [RECRUITING]: Standard Volume vs. High Volume Plasma Exchange in Pediatric Acute Liver Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831643
- **NCT07329036** [RECRUITING]: ALSS - DPMAS and Therapeutic Plasma Exchange (TPE), Its Effect on Primary Coagulation, Inflammation and the Function of Vital Organs in ALF or ACLF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07329036
- **NCT05557448** [RECRUITING]: To Evaluate the Efficacy and Safety of TYNADOTE® in the Treatment of Acetaminophen Overdose — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05557448
- **NCT05689645** [RECRUITING]: F573 for Injection for the Treatment of Liver Injury/Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05689645
- **NCT05146336** [RECRUITING]: CytOSorb TreatMent Of Critically Ill PatientS Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05146336
- **NCT06987604** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Continuous Renal Replacement Therapy Intensity in Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06987604
- **NCT07830901** [NOT_YET_RECRUITING]: Prevalence and Prognosis of Drug-Induced Liver Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07830901
- **NCT07848321** [NOT_YET_RECRUITING]: Risk Factors and Outcomes of Hepatitis A in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07848321

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 27 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a insuficiência hepática aguda?

O quadro ocorre devido à destruição rápida das células do fígado, habitualmente decorrente de infecções virais ou intoxicação por overdose de paracetamol. Causas metabólicas também podem estar relacionadas a alterações genéticas no gene TRMU.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90062); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A insuficiência hepática aguda é hereditária?

De modo geral, o padrão de herança para essa síndrome clínica é classificado nos catálogos como não aplicável. No entanto, formas metabólicas específicas possuem base genética documentada ligada ao gene TRMU, que possui 290 variantes descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90062); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 290 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRMU[gene])

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam sintomas neurológicos como confusão, disartria (dificuldade de falar) e irritabilidade. Também são observados náusea, inchaço na barriga, tempo de protrombina prolongado e elevação nos níveis de amônia no sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a insuficiência hepática aguda?

A insuficiência hepática aguda não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é conduzido pela rede de urgência e alta complexidade hospitalar do SUS com medidas de suporte intensivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90062); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela detecção rápida de perda de função hepática e falência da coagulação comprovada pelo tempo de protrombina prolongado. Para investigação de causas de origem genética, existem 9 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90062); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acute%20liver%20failure)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insuficiência hepática aguda. Disponível em: https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda
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