# Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo DNAmt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-por-defeito-na-sintese-de-proteinas-codificadas-pelo-dnamt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217371 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217371
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613070 — https://omim.org/entry/613070

## Descrição clínica

Deficiência da cadeia respiratória mitocondrial, rara, devido à deficiência de TRMU o que origina um defeito na síntese de tRNA mitocondrial e caracteriza-se clinicamente por episódios de insuficiência hepática aguda transitória, mas com risco de vida associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 13/13)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 13/13)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 13/13)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 13/13)
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequência: 10/11)
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Frequência: 13/13)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 13/13)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 13/13)
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequência: 13/13)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 12/12)
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequência: 8/8)
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125 (Frequência: 2/2)
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequência: 13/13)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 5/7)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 12/12)
- **Acidúria 3-hidroxidicarboxílica** — HPO: HP:0008160 (Frequência: 13/13)
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Frequência: 13/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 4/13)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/13)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/13)

## Genes associados (1)

- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo DNAmt. Disponível em: https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-por-defeito-na-sintese-de-proteinas-codificadas-pelo-dnamt
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