# Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo DNAmt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-por-defeito-na-sintese-de-proteinas-codificadas-pelo-dnamt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217371 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217371
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613070 — https://omim.org/entry/613070

## Em linguagem simples

Esta é uma doença genética mitocondrial raríssima que causa uma falha súbita e grave no funcionamento do fígado de bebês logo nos primeiros meses de vida. A família costuma notar a pele e os olhos do bebê amarelados (icterícia), vômitos frequentes, barriga inchada e irritabilidade intensa. A alteração ocorre no gene TRMU, prejudicando a produção normal de energia celular nas mitocôndrias. Embora seja um quadro crítico que exige suporte hospitalar imediato, a falência do fígado pode ser passageira naqueles bebês que superam a fase aguda. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, devendo a criança ser atendida na rede de alta complexidade do SUS.

## Descrição clínica

A insuficiência hepática aguda em bebês, causada por um problema na produção de proteínas do DNA mitocondrial, é uma deficiência muito rara da cadeia respiratória mitocondrial, descrita em menos de 10 bebês, principalmente de origem do Oriente Médio. Ela é caracterizada clinicamente por uma falha grave e passageira do fígado que, no entanto, coloca a vida em risco, com aumento das enzimas do fígado, icterícia (pele e olhos amarelados), vômitos, problemas de coagulação, bilirrubina alta no sangue e ácido lático elevado no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 13/13)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 13/13)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 13/13)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 13/13)
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequência: 10/11)
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Frequência: 13/13)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 13/13)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 13/13)
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequência: 13/13)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 12/12)
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequência: 8/8)
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125 (Frequência: 2/2)
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequência: 13/13)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 5/7)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 12/12)
- **Acidúria 3-hidroxidicarboxílica** — HPO: HP:0008160 (Frequência: 13/13)
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Frequência: 13/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 4/13)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/13)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/13)

## Genes associados (1)

- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância associada a febre](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-associada-a-febre) — ORPHA:464724 — 24 sintomas em comum
- [Insuficiência hepática aguda](https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda) — ORPHA:90062 — 23 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 19 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 14 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247598 — 12 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 12 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247582 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebral-por-deficiencia-de-dguok) — ORPHA:279934 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

Ela é provocada por mutações genéticas no gene TRMU, herdadas de forma autossômica recessiva dos pais. Essas mutações geram defeitos na cadeia respiratória mitocondrial das células.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217371); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os pais geralmente observam icterícia (pele e olhos amarelados), vômitos contínuos e dificuldades na alimentação. Também são frequentes a irritabilidade, fraqueza muscular (hipotonia) e distensão abdominal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A falência do fígado é permanente?

Os dados clínicos catalogados mostram que se trata de uma falência grave e com risco de morte, mas que pode ser de natureza passageira. Bebês que conseguem superar a crise inicial podem ter estabilização da função hepática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217371)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é oferecido pela rede geral de suporte pediátrico e hospitalar do SUS, sem medicamento específico incorporado.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que apontam acidose láctica e enzimas hepáticas aumentadas. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo 44 exames catalogados no NCBI GTR para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217371); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acute%20infantile%20liver%20failure%20due%20to%20synthesis%20defect%20of%20mtDNA-encoded%20proteins)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo DNAmt. Disponível em: https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-por-defeito-na-sintese-de-proteinas-codificadas-pelo-dnamt
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