# Insuficiência ou estenose congênita da valva mitral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insuficiencia-ou-estenose-congenita-da-valva-mitral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95464 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95464
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição cardíaca rara caracterizada por defeitos na valva mitral desde o nascimento, causando regurgitação ou estreitamento. Pode estar associada a características físicas como estatura alta, palato alto e estreito, e deformidades torácicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Curvas da coluna vertebral usualmente invertidas** — HPO: HP:0008433
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718

## Genes associados (2)

- **DCHS1** — Protocadherin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein. Mediates functions in neuroprogenitor cell proliferation and differentiation. In the heart, has a critical role for proper morphogenesis of the mitral valve, a
- **DZIP1** — Cilium assembly protein DZIP1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular adapter that recruits protein complexes required for cilium assembly and function to the cilium basal body (PubMed:19852954, PubMed:23955340, PubMed:27979967, PubMed:32051257). At the exit o

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação mitral congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-mitral-congenita) — ORPHA:2447 — 9 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Insuficiência ou estenose congênita da valva mitral. Disponível em: https://raras.org/doenca/insuficiencia-ou-estenose-congenita-da-valva-mitral
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