# Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insuficiencia-pancreatica-anemia-hiperostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199337
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:612714 — https://omim.org/entry/612714

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, anemia diseritropoiética e hiperostose calvárica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/5)
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequência: 3/5)
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Frequência: 5/5)
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Ocasional (~20%))
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 (Frequência: 3/5)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 3/5)
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 4/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/5)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 3/5)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 3/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/5)
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Frequência: 4/5)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 3/5)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/5)

## Genes associados (1)

- **COX4I2** — Cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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