# Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289548 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289548
- **CID-10**: E27.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A insuficiência adrenal isolada herdada devido à deficiência parcial de CYP11A1 é um distúrbio de insuficiência adrenal primário, genético, crônico e raro, devido a mutações de perda parcial de função do CYP11A1, caracterizada por insuficiência adrenal de início precoce sem genitália masculina externa anormal associada. Os pacientes apresentam sinais de crise adrenal, incluindo anormalidades eletrolíticas, fraqueza grave, vômitos recorrentes e convulsões. A ultrassonografia revela glândulas supra-renais ausentes (ou muito pequenas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação adrenal** — HPO: HP:0010512 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de androgênio circulante** — HPO: HP:0030349 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Frequente (79-30%))
- **Determinação sexual anormal** — HPO: HP:0012244 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Frequente (79-30%))
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do desenvolvimento pré-natal ou nascimento** — HPO: HP:0001197 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das células de Leydig** — HPO: HP:0010789 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação bronzeada generalizada** — HPO: HP:0007574 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Parto vaginal induzido** — HPO: HP:0030369 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Estriol sérico materno baixo** — HPO: HP:0008073
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1._

## Genes associados (1)

- **CYP11A1** — Cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the side-chain hydroxylation and cleavage of cholesterol to pregnenolone, the precursor of most steroid hormones (PubMed:21636783). Catalyzes three seque

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1) — ORPHA:168558 — 51 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 21 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 19 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 17 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 16 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 14 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 14 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Addison](https://raras.org/doenca/doenca-de-addison) — ORPHA:85138 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1. Disponível em: https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289548