# Insulinoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insulinoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97279
- **CID-10**: D37.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de tumor neuroendócrino pancreático funcionante caracterizado habitualmente por uma pequena lesão pancreática solitária que causa hipoglicemia hiperinsulinémica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0006476 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da glândula adrenal** — HPO: HP:0100631 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Amnésia global transitória** — HPO: HP:0010534 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da sensação de dor** — HPO: HP:0010832 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 (Muito frequente (99-80%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **YY1** — Transcriptional repressor protein YY1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that exhibits positive and negative control on a large number of cellular and viral genes by binding to sites overlapping the transcription start site (PubMed:1532
- **MEN1** — Menin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT00001276** [RECRUITING]: Diagnosing and Treating Low Blood Sugar Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001276
- **NCT07272187** [RECRUITING]: Endoscopic Ultrasound-guided Radiofrequency Ablation for Upper Gastrointestinal Tract Lesions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07272187
- **NCT06725693** [RECRUITING]: Glucagon-like Peptide-1 Receptor PET/CT in GLP-1R Related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06725693
- **NCT02021604** [RECRUITING]: Fluorodopa F 18 in Congenital Hyperinsulinism and Insulinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02021604
- **NCT01824875** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Temozolomide With or Without Capecitabine in Treating Patients With Advanced Pancreatic Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01824875
- **NCT05735912** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: EUS-RFA Versus Surgery for Pancreatic Insulinoma (ERASIN-RCT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05735912
- **NCT03583528** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: DOTATOC PET/CT for Imaging NET Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03583528
- **NCT07340437** [COMPLETED]: Clinical Study of 18F-Exendin-4 in Insulinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07340437
- **NCT01916148** [AVAILABLE]: 18F-L-Fluoro-DOPA PET/CT Scan Localization of Focal Pancreatic Lesions in Subjects With Hyperinsulinemic Hypoglycemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01916148
- **NCT00655655** [COMPLETED]: Everolimus and Vatalanib in Treating Patients With Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00655655

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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