# Insulinoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/insulinoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97279
- **CID-10**: D37.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O insulinoma é um tumor raro originado no pâncreas que produz insulina em excesso. Essa produção descontrolada provoca crises repetidas de açúcar baixo no sangue, levando a tremores, suor frio, confusão mental e fraqueza. Pode acometer pessoas de qualquer idade e requer avaliação diagnóstica para localizar o foco no órgão. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico no SUS, sendo acompanhada nos hospitais da rede pública.

## Descrição clínica

Tumor neuroendócrino produtor de insulina que surge das células beta do pâncreas. Pode ou não estar associada à secreção inadequada de insulina e a uma síndrome clínica associada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0006476 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da glândula adrenal** — HPO: HP:0100631 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Amnésia global transitória** — HPO: HP:0010534 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da sensação de dor** — HPO: HP:0010832 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 (Muito frequente (99-80%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **YY1** — Transcriptional repressor protein YY1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that exhibits positive and negative control on a large number of cellular and viral genes by binding to sites overlapping the transcription start site (PubMed:1532
- **MEN1** — Menin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07808879** [RECRUITING]: Comparison of [68Ga]Ga-HBED-CC-PEG6-Exendin-4 and [68Ga]Ga-HBED-CC-Exendin-4 PET/CT for Insulinoma Localization — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07808879
- **NCT07272187** [RECRUITING]: Endoscopic Ultrasound-guided Radiofrequency Ablation for Upper Gastrointestinal Tract Lesions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07272187
- **NCT06881992** [RECRUITING]: A Phase 3 Study of Ersodetug in Patients With Tumor Hyperinsulinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06881992
- **NCT07585032** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of EUS-RFA in Pancreatic Insulinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07585032
- **NCT05088798** [RECRUITING]: Utility of 18FDOPA PET/MRI for Focal Hyperinsulinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05088798
- **NCT06725693** [RECRUITING]: Glucagon-like Peptide-1 Receptor PET/CT in GLP-1R Related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06725693
- **NCT02021604** [RECRUITING]: Fluorodopa F 18 in Congenital Hyperinsulinism and Insulinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02021604
- **NCT00001276** [RECRUITING]: Diagnosing and Treating Low Blood Sugar Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001276
- **NCT05735912** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: EUS-RFA Versus Surgery for Pancreatic Insulinoma (ERASIN-RCT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05735912
- **NCT03583528** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: DOTATOC PET/CT for Imaging NET Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03583528

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor pancreático endócrino](https://raras.org/doenca/tumor-pancreatico-endocrino) — ORPHA:97253 — 34 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 34 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 34 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 17 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 16 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 15 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 15 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 12 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hipoglicemia pancreatogênica não insulinoma](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglicemia-pancreatogenica-nao-insulinoma) — ORPHA:276608 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o insulinoma?

O insulinoma é um tumor neuroendócrino das células beta pancreáticas associado a alterações nos genes MEN1 e YY1. Contudo, o modo de herança global da doença é catalogado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97279); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sintomas decorrem da hipoglicemia e incluem tremores, suores excessivos e palpitações. Também podem surgir alterações de consciência, confusão, fome exagerada e ganho de peso.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo clínico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos formalmente dispensados ou incorporados para este fim na lista, o cuidado se dá pela rede de assistência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O insulinoma pode atingir crianças?

Sim, os registros clínicos indicam que o início da doença pode ocorrer em todas as idades. A suspeita baseia-se nos achados de hiperinsulinemia e hipoglicemias repetidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97279); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem ensaios internacionais avaliando novas terapias e métodos de ablação, com estudos em fase 3. No entanto, atualmente nenhum dos ensaios clínicos cadastrados possui centro ativo de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT07808879 (RECRUITING) — Comparison of [68Ga]Ga-HBED-CC-PEG6-Exendin-4 and [68Ga]Ga-HBED-CC-Exendin-4 PET/CT for In (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07808879); [22] Ensaio clínico NCT07272187 (RECRUITING) — Endoscopic Ultrasound-guided Radiofrequency Ablation for Upper Gastrointestinal Tract Lesi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07272187); [23] Ensaio clínico NCT06881992 (RECRUITING) — A Phase 3 Study of Ersodetug in Patients With Tumor Hyperinsulinism (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06881992)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Insulinoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/insulinoma
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/insulinoma
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97279