# Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 697760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697760
- **OMIM**: 618608 — https://omim.org/entry/618608

## Em linguagem simples

Esta é uma condição congênita rara que combina características físicas faciais com desafios no neurodesenvolvimento. As crianças costumam apresentar voz anasalada, atraso no desenvolvimento motor e da linguagem, além de fraqueza muscular e dificuldades na alimentação. Não há uma cura ou medicamento direcionado à causa genética, concentrando-se a assistência no apoio de especialistas como fonoaudiólogos e fisioterapeutas. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT específico, de modo que o suporte e as terapias de reabilitação ocorrem pela rede pública de saúde conforme os sintomas apresentados.

## Descrição clínica

Síndrome de Pitt-Hopkins (SPTH) é uma doença genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual moderada a grave, características faciais distintas e possível hiperventilação intermitente seguida por apneia. A epilepsia frequentemente ocorre na síndrome de Pitt-Hopkins. Faz parte do espectro clínico das síndromes semelhantes à de Rett. A síndrome de Pitt-Hopkins é clinicamente semelhante à síndrome de Angelman, síndrome de Rett, síndrome de Mowat-Wilson e síndrome ATR-X.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation](https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome-due-to-cnot2-mutation) — ORPHA:697764 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Menke-Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-de-menke-hennekam) — ORPHA:592574 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-cardiacas-congenitas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:662234 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

As causas genéticas específicas e os genes responsáveis ainda não foram determinados nos catálogos científicos de referência. O padrão exato de herança genética também permanece não catalogado até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697760); [2] OMIM 618608 (https://www.omim.org/entry/618608)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Destacam-se o atraso motor e da linguagem, a fala hipernasal e a hipotonia muscular generalizada. Também são frequentes alterações anatômicas no rosto, problemas para se alimentar e alterações nos dedos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação parte do exame físico e da análise detalhada dos sinais clínicos e atrasos apresentados pela criança. Existem 9 testes genéticos cadastrados internacionalmente no NCBI GTR que auxiliam na investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697760); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intellectual%20disability-nasal%20speech-craniofacial%20dysmorphism%20syndrome)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Não há medicamento específico voltado a esta síndrome aprovado ou dispensado pelo SUS. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas pela rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697760); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita na literatura médica para esta síndrome de malformação congênita. O manejo consiste em suporte terapêutico e reabilitação contínua para melhorar a funcionalidade e qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697760); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=697760