# Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation

> Página oficial: https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome-due-to-cnot2-mutation
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 697764 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697764
- **OMIM**: 618608 — https://omim.org/entry/618608

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutação no gene CNOT2, caracterizada por deficiência intelectual, fala nasalizada e dismorfismos craniofaciais. Apresenta um espectro variável de características clínicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692

## Genes associados (1)

- **CNOT2** — CCR4-NOT transcription complex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the CCR4-NOT complex which is one of the major cellular mRNA deadenylases and is linked to various cellular processes including bulk mRNA degradation, miRNA-mediated repression, translati

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome](https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome) — ORPHA:697760 — 20 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation. Disponível em: https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome-due-to-cnot2-mutation
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