# Interrupção do arco aórtico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/interrupcao-do-arco-aortico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2299
- **CID-10**: Q25.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A interrupção do arco aórtico é uma cardiopatia rara caracterizada pela completa falta de continuidade anatômica entre o arco aórtico transverso e a aorta torácica descendente. A IAA deve ser distinguida anatomicamente da atresia do arco aórtico, onde a continuidade entre esses segmentos é alcançada por um cordão fibroso imperfurado de vários comprimentos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Frequente (79-30%))
- **Ventrículo único** — HPO: HP:0001750 (Raro (<5%))
- **Choque** — HPO: HP:0031273 (Frequente (79-30%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Atresia da valva aórtica** — HPO: HP:0010883 (Raro (<5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Raro (<5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Janela aortopulmonar** — HPO: HP:0011604 (Ocasional (29-5%))
- **Pulso ausente** — HPO: HP:0032554 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da aorta ascendente** — HPO: HP:0031784 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Pressão arterial substancialmente mais alta nos braços do que nas pernas** — HPO: HP:0020142 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04106479** [RECRUITING]: NIRS in Congenital Heart Defects - Correlation With Echocardiography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04106479
- **NCT06768008** [RECRUITING]: An Integrated Prenatal and Postnatal Treatment Model for the Treatment of Newborns With Critical Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06768008
- **NCT05022836** [COMPLETED]: Four-limb Blood Pressures in Infants With High Risk of Congenital Malformation of Aorta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05022836

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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