# Interrupção do arco aórtico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/interrupcao-do-arco-aortico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2299
- **CID-10**: Q25.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A interrupção do arco aórtico é uma cardiopatia congênita rara em que a aorta apresenta uma falha na sua continuidade física. Os primeiros sinais costumam aparecer logo após o nascimento, incluindo ausência de pulsos, respiração rápida e cansaço mamando. A condição não conta com PCDT do Ministério da Saúde nem com remédios fornecidos por farmácias públicas. O cuidado hospitalar e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras são garantidos no SUS.

## Descrição clínica

A interrupção do arco aórtico é uma cardiopatia rara caracterizada pela completa falta de continuidade anatômica entre o arco aórtico transverso e a aorta torácica descendente. A IAA deve ser distinguida anatomicamente da atresia do arco aórtico, onde a continuidade entre esses segmentos é alcançada por um cordão fibroso imperfurado de vários comprimentos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Frequente (79-30%))
- **Ventrículo único** — HPO: HP:0001750 (Raro (<5%))
- **Choque** — HPO: HP:0031273 (Frequente (79-30%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Atresia da valva aórtica** — HPO: HP:0010883 (Raro (<5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Raro (<5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Janela aortopulmonar** — HPO: HP:0011604 (Ocasional (29-5%))
- **Pulso ausente** — HPO: HP:0032554 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da aorta ascendente** — HPO: HP:0031784 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Pressão arterial substancialmente mais alta nos braços do que nas pernas** — HPO: HP:0020142 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 32 sintomas em comum
- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 15 sintomas em comum
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- [Retorno venoso pulmonar anômalo congênito](https://raras.org/doenca/retorno-venoso-pulmonar-anomalo-congenito) — ORPHA:3090 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a interrupção do arco aórtico?

Trata-se de uma anomalia congênita morfológica ocorrida no desenvolvimento embrionário da aorta. Não há um gene específico consolidado, e seu padrão de herança é classificado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2299)

### Quais são os principais sinais no recém-nascido?

Os bebês frequentemente apresentam ausência de pulsos periféricos e sopro cardíaco. Sinais como taquipneia, cianose, choque circulatório e dificuldades alimentares também costumam ser identificados precocemente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT oficial no SUS para esta condição?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Assim, não há medicamentos específicos de dispensação ambulatorial previstos em diretriz ministerial para o quadro.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames o SUS disponibiliza para apoiar a investigação?

A rede do SUS prevê procedimentos como cariótipo com bandas e pesquisa de microdeleções ou microduplicações por FISH. Também constam na tabela o sequenciamento completo do exoma e a dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2299)

### Existem ensaios clínicos com medicamentos no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou com centros recrutadores abertos no Brasil nas bases oficiais catalogadas. O suporte e intervenção continuam baseados no ambiente hospitalar de alta complexidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2299); [7] Off-pump Aortic Arch Interruption Surgery: Anesthetic Management and Outcomes (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR874702/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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