# Intolerância à frutose hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/intolerancia-a-frutose-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 469 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/469
- **CID-10**: E74.1
- **OMIM**: OMIM:229600 — https://omim.org/entry/229600

## Descrição clínica

A Intolerância Hereditária à Frutose (IHF) é uma condição genética. Ela se manifesta quando a pessoa herda duas cópias de um gene alterado (uma de cada pai) e afeta a forma como o corpo processa a frutose. Essa condição é causada pela falta de atividade de uma enzima no fígado, chamada frutose-1-fosfato aldolase. Consequentemente, a ingestão de frutose causa problemas digestivos e uma queda nos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia). Quando tratada, a IHF não é uma condição grave. No entanto, se não for tratada, ela pode ser perigosa para a vida e potencialmente fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Raro (<5%))
- **Nível reduzido de aldolase** — HPO: HP:0012545 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Atividade reduzida da frutose-1,6-fosfato aldolase hepática** — HPO: HP:0034830
- **Aminoacidúria transitória** — HPO: HP:0008273
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Intolerância à frutose** — HPO: HP:0005973
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/intolerancia-a-frutose-hereditaria._

## Genes associados (1)

- **ALDOB** — Fructose-bisphosphate aldolase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the aldol cleavage of fructose 1,6-biphosphate to form two triosephosphates dihydroxyacetone phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate in glycolysis as well as the reverse stereospecific al

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06044389** [UNKNOWN]: Observational Study on the Safety and Efficacy of the Medical Product Fructosin. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06044389
- **NCT01185210** [UNKNOWN]: Investigation of Alanine in Fructose Intolerance: A Dose Ranging Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01185210
- **NCT02085889** [UNKNOWN]: Fructose and Lactose Intolerance and Malabsorption in Functional Gastrointestinal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02085889
- **NCT01288495** [TERMINATED]: Randomized Control Trial of L-Alanine and Placebo in Fructose Intolerance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01288495
- **NCT04022434** [UNKNOWN]: Investigation of Supplemental L-alanine in the Management of Dietary Fructose Intolerance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04022434
- **NCT03261856** [COMPLETED]: Clinical Utility of Breath Tests in GI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03261856
- **NCT02979106** [COMPLETED]: Metabolic Consequences of Heterozygous Hereditary Fructose Intolerance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02979106
- **NCT03545581** [COMPLETED]: Fructose Supplementation in Carriers for Hereditary Fructose Intolerance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03545581
- **NCT01705171** [COMPLETED]: Is the Expression of the GLUT5 Specific Fructose Transport Protein Abnormal in Patients With Fructose Intolerance? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01705171

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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