# Intolerância à frutose hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/intolerancia-a-frutose-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 469 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/469
- **CID-10**: E74.1
- **OMIM**: OMIM:229600 — https://omim.org/entry/229600

## Em linguagem simples

A intolerância hereditária à frutose é uma condição que afeta a capacidade de uma pessoa digerir o açúcar frutose. A frutose é um açúcar simples encontrado principalmente em frutas. Indivíduos afetados desenvolvem sinais e sintomas do distúrbio na infância, quando frutas, sucos ou outros alimentos que contêm frutose são introduzidos na dieta. Após ingerir frutose, pessoas com intolerância hereditária à frutose podem experimentar náuseas, distensão abdominal, dor abdominal, diarreia, vômitos e baixa glicemia (hipoglicemia). Bebês afetados podem não crescer e ganhar peso na taxa esperada (falha no desenvolvimento).  A ingestão repetida de alimentos que contêm frutose pode levar a danos ao fígado e aos rins. O dano ao fígado pode resultar em amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia), aumento do fígado (hepatomegalia) e doença hepática crônica (cirrose). A exposição contínua à frutose pode resultar em convulsões, coma e, finalmente, morte por insuficiência hepática e renal. Devido à gravidade dos sintomas experimentados quando a frutose é ingerida, a maioria das pessoas com intolerância hereditária à frutose desenvolve aversão a frutas, sucos e outros alimentos que contêm frutose.  A intolerância hereditária à frutose não deve ser confundida com uma condição chamada má absorção de frutose. Em pessoas com má absorção de frutose, as células do intestino não conseguem absorver a frutose normalmente, levando a distensão abdominal, diarreia ou constipação, flatulência e dor de estômago. A má absorção de frutose se acredita afetar aproximadamente 40 por cento dos indivíduos no hemisfério ocidental; sua causa é desconhecida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-fructose-intolerance

## Descrição clínica

A Intolerância Hereditária à Frutose (IHF) é uma condição genética. Ela se manifesta quando a pessoa herda duas cópias de um gene alterado (uma de cada pai) e afeta a forma como o corpo processa a frutose. Essa condição é causada pela falta de atividade de uma enzima no fígado, chamada frutose-1-fosfato aldolase. Consequentemente, a ingestão de frutose causa problemas digestivos e uma queda nos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia). Quando tratada, a IHF não é uma condição grave. No entanto, se não for tratada, ela pode ser perigosa para a vida e potencialmente fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Raro (<5%))
- **Nível reduzido de aldolase** — HPO: HP:0012545 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Atividade reduzida da frutose-1,6-fosfato aldolase hepática** — HPO: HP:0034830
- **Aminoacidúria transitória** — HPO: HP:0008273
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Intolerância à frutose** — HPO: HP:0005973
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/intolerancia-a-frutose-hereditaria._

## Genes associados (1)

- **ALDOB** — Fructose-bisphosphate aldolase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the aldol cleavage of fructose 1,6-biphosphate to form two triosephosphates dihydroxyacetone phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate in glycolysis as well as the reverse stereospecific al

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07337707** [NOT_YET_RECRUITING]: New Microbiota-endocrine Axis in Fructose Malabsorption-caused Visceral Hypersensitivity in Irritable Bowel Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07337707
- **NCT03545581** [COMPLETED]: Fructose Supplementation in Carriers for Hereditary Fructose Intolerance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03545581
- **NCT02979106** [COMPLETED]: Metabolic Consequences of Heterozygous Hereditary Fructose Intolerance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02979106
- **NCT01705171** [COMPLETED]: Is the Expression of the GLUT5 Specific Fructose Transport Protein Abnormal in Patients With Fructose Intolerance? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01705171
- **NCT03261856** [COMPLETED]: Clinical Utility of Breath Tests in GI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03261856
- **NCT00916487** [COMPLETED]: Efficacy of Fructose Metabolizing Enzymatic Product in Fructose Malabsorption — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00916487
- **NCT00555191** [COMPLETED]: Fructose Malabsorption in Northern Norway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00555191
- **NCT06044389** [UNKNOWN]: Observational Study on the Safety and Efficacy of the Medical Product Fructosin. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06044389
- **NCT02085889** [UNKNOWN]: Fructose and Lactose Intolerance and Malabsorption in Functional Gastrointestinal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02085889
- **NCT04022434** [UNKNOWN]: Investigation of Supplemental L-alanine in the Management of Dietary Fructose Intolerance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04022434

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A intolerância à frutose hereditária tem cura?

A intolerância à frutose hereditária é uma alteração genética permanente decorrente de variantes no gene ALDOB. Quando tratada adequadamente com a eliminação da frutose da alimentação, a condição não é grave e a pessoa pode viver sem complicações perigosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/469); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-fructose-intolerance)

### A intolerância à frutose hereditária é transmitida de pais para filhos?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. O indivíduo afetado precisa herdar uma cópia do gene alterado do pai e outra da mãe para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/469)

### Quais são os primeiros sinais da intolerância à frutose hereditária?

Os sintomas geralmente começam na infância quando frutas, sucos ou fórmulas com frutose são introduzidos. A criança pode apresentar vômitos, dor abdominal, diarreia, atraso no ganho de peso e crises de hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/469); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-fructose-intolerance)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS em lista específica. A assistência pública ocorre por meio de procedimentos de diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras na rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A confirmação é feita principalmente por meio da avaliação clínica associada a testes genéticos que detectam alterações no gene ALDOB. Na tabela do SUS, estão cadastrados procedimentos como sequenciamento do exoma e testes para erros inatos do metabolismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/469); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20fructose%20intolerance)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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