# Intolerância à proteína lisinúrica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 470 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/470
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:222700 — https://omim.org/entry/222700

## Descrição clínica

Doença rara de absorção e transporte de aminoácidos caracterizado por um distúrbio secundário do ciclo da ureia com défice de crescimento, hepatoesplenomegalia e uma ampla gama de manifestações clínicas, incluindo hematológicas (síndrome de ativação macrofágica ou linfo-histiocitose hemofagocítica, HLH), imunológicas, digestivas, renais, pulmonares e/ou ósseas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (100 fenótipos HPO)

- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Aversão a proteínas** — HPO: HP:0002038 (Frequência: 9/10)
- **Hipolisinemia** — HPO: HP:0500142 (Frequência: 10/10)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/9)
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlisinúria** — HPO: HP:0003297 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da serina** — HPO: HP:0012278 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose renal** — HPO: HP:0030760 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 60 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica._

## Genes associados (1)

- **SLC7A7** — Y+L amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimer with SLC3A2, that functions as an antiporter which operates as an efflux route by exporting cationic amino acids from inside the cells in exchange with neutral amino acids plus sodium ions

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05706714** [COMPLETED]: Th1, Th2, Th17 Phenotype in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05706714

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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