# Intolerância à proteína lisinúrica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 470 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/470
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:222700 — https://omim.org/entry/222700

## Em linguagem simples

A Intolerância à Proteína Lisinúrica é uma condição genética rara que altera a maneira como o corpo absorve certos aminoácidos essenciais. Desde os primeiros meses de vida, as crianças costumam apresentar recusa natural a alimentos proteicos, vômitos, atraso no crescimento e fraqueza muscular. O distúrbio também pode prejudicar os rins e causar ossos frágeis com osteoporose. Embora a doença não tenha protocolo de tratamento específico no SUS, a rede pública oferece procedimentos para reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

A Intolerância à Proteína Lisinúrica (IPL) é uma condição genética muito rara que afeta vários sistemas do corpo, causada por um problema na forma como o organismo processa os aminoácidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (100 fenótipos HPO)

- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Aversão a proteínas** — HPO: HP:0002038 (Frequência: 9/10)
- **Hipolisinemia** — HPO: HP:0500142 (Frequência: 10/10)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/9)
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlisinúria** — HPO: HP:0003297 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da serina** — HPO: HP:0012278 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose renal** — HPO: HP:0030760 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 60 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica._

## Genes associados (1)

- **SLC7A7** — Y+L amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimer with SLC3A2, that functions as an antiporter which operates as an efflux route by exporting cationic amino acids from inside the cells in exchange with neutral amino acids plus sodium ions

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05706714** [COMPLETED]: Th1, Th2, Th17 Phenotype in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05706714
- **NCT04983069** [UNKNOWN]: Neonatal Outcome of Children With Antenatal Colic Hyperechogenicity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04983069

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 36 sintomas em comum
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- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Intolerância à proteína lisinúrica?

É uma doença genética rara caracterizada pela dificuldade do organismo em processar aminoácidos como a lisina. Inicia-se habitualmente no período neonatal ou na infância e tem herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/470); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Intolerância à proteína lisinúrica é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição transmitida de forma autossômica recessiva ligada a mutações no gene SLC7A7. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/470); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas incluem forte aversão alimentar a proteínas e náuseas logo na primeira infância. Crianças afetadas também apresentam com frequência atraso global do desenvolvimento, desnutrição e hipotonia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/470); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a constatação laboratorial de hiperlisinúria na urina e baixos níveis sanguíneos de lisina. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene SLC7A7, existindo dezenas de testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/470); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 70 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582657/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Intolerância à proteína lisinúrica. Disponível em: https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica
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